Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Генетика новорожденного
8 ответовДобрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то...
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз" "близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два дня назад при ходьбе почувствовала болезненное ощущение,пришла домой осмотрела ногу,нашла при надавливании болезненное уплотнение,была у 2 подологов,шпоры нет,кожа сверху чистая,что может быть
Здравствуйте. На основании данных жалоб - так, как шпора и кожные патологии исключены, возможны следующие варианты ,например - Подошвенный фиброматоз- это доброкачественное узелковое уплотнение из соединительной ткани внутри подошвенной фасции.Оно часто ощущается как шарик,узелок,и при ходьбе и надавливании возникает боль.2 Гигрома или сухожильный стоповый бурсит - Доброкачественное округлое образование, заполненное жидкостью, которое формируется рядом с суставом или сухожилием. Если киста расположена глубоко, кожа сверху будет чистой, но само уплотнение присжатии и нагрузке вызывает сильный дискомфорт.Основным методом диагностики для мягких тканей стопы является УЗИ мягких тканей стопы или МРТ стопы(более информативный). УЗИ это быстрый, доступный и точный способ увидеть, что именно уплотнилось (связка, нерв или киста). В таких случаях целесообразно очно проконсультироваться у травматолог ортопеда. Постарайтесь максимально разгрузить стопу (меньше ходить)Не пытайтесь интенсивно массировать, разминать или выдавливать уплотнение, если этовоспаление нерва, фасции или киста, это только усилит боль и отек.Смените обувь на максимально мягкую, с хорошей амортизацией (например, спортивные кроссовки) исключите плоскую подошву и каблуки.Коррекция рекомендаций после результатов Мрт/Узи.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг
Позвонили с ЖК, сказали пришла плохая кровь по 1 скринингу, необходима консультация генетика
14 ответовДобрый день! 14.04 прошла первый скрининг, по узи сказали все в норме, утром 18.04. позвонили с ЖК и сказали что нужно пройти консультацию генетика до 15 неделе (сейчас 14 Нед и 1 день), два дня была в неведении, что конкретно не так. Сейчас пришли результаты анализов на...
Любой, например, кальций Д3 никомед Это может говорить о риске как раз плацентарной недостаточности на фоне высокого риска преэклампсии и ЗРП Риски по хромосомным аномалиям низкие в комплексе, за этот момент переживать не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли быть шизофрения
6 ответовЗдравствуйте! У меня вот тревожное расстройство, пью флуоксетин одну капсулу мне помогает. Была просто сильная тревога, панические атаки, сейчас уже все хорошо. И вот наткнулась на одно видео и стала изучать, что оказывается может быть шизофрения у девушки в 30 лет.. и что...
Здравствуйте! Дебютирует шизофрения у умных и с невысоким уровнем интеллекта, это никак не связано, и в 15, и 20 лет, и в 30 лет и даже в 35. То, что вы лечили тревожное расстройство, не говорит о том, что вы заболеете шизофренией. А если эти мысли вам длительно не дают покоя, то вполне вероятно, что тревожная симптоматика возвращается и стоит посетить врача для коррекции терапии. Тревожные расстройства - невротический уровень расстройств, в психоз данные расстройства не переходят