Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Короткая носовая кость
18 ответов3 беременность. 1 ребёнок , здоровый. Вторая беременность закончилась выкидышем. Первый скрининг хороший, анализ крови на патологии тоже хороший. При втором скрининге в 20,1 неделю выявили относительное укорочение носовой кости , НК 4,57мм. Отправили в область на...
Здравствуйте Укорочение носовой кости на втором скрининге не является показанием к амниоцентез. Если первый скрининг показал низкие риски хромосомной патологии. Укорочение носовой кости это особенности лицевого скелета ребёнка. Для спокойствия можно сделать НИПТ. ТОЧНОСТЬ относительно синдрома Дауна 99 %. Лоханки с увеличением срока нормализуются
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я...
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замедленный рост плода
38 ответовУ меня ЭКО после 3 месяцев при первом подробном осмотре сказали плод маленький потом через повторное узи на 21,неделе и 6 дней поставили диагноз плохое развитие плода, и плюс измерили кости рук и бедра и сказали они соответствуют отставанию на 10 дней по норме , и плюс обьем...
Здравствуйте. Прикрепите протокол УЗИ последний. Первый скрининг. Какие препараты принимаете?
Первый скрининг норма. Второй 20 недель. Поставили АВК неполная форма. Левая персистирующая полная вена с облитерацией правой. Повторный скрининг в перинатальном центре. Дмжп мембранозный. Также лппв. И мезокардия. Консилиума еще не было следовательно консультация кардиолога...
Ирина, это не так страшно, больше как особенности развития. Чаще всего требуют только наблюдения, нужно определиться именно с авк, на данный момент он под вопросом
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Первичное невынашивание беременности
5 ответовСдала анализы , все отрицательно , либо в допустимых пределах. Пришла генетика . Ничего непонятно . К кому идти с ними , гематолог или гемостазиолог ? Плохие ли показатели и что делать с ними ? Была замершая беременность на 7 неделях после эко и проблемы с зачатием в...
Рекомендуется с наблюдающим гинекологом обсудить направление на кариотипирование для исключения хромосомных патологий у Вас и супруга. По прикреплённым анализам нет показаний для консультации гематолога или гемостазиолога. Проблемы со сверываемостью крови не влияют на зачатие и имплантацию эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятно на спине
16 ответовДобрый день! У сына 8 лет на спине пятно не чешется и не болит, где то месяца 1,5 назад заметила! Начала мазать бепантеном но пока только 3-4 дня! Фото прикреплю что это может быть? Ребенок не аллергик, генетика хорошая не аллергики и псориаза не было!это не псориаз?
Здравствуйте! На псориаз не похоже. По описанию и по фотографии похоже на раздражительный-контактный дерматит. Причинами может быть: трение (об одежду) или давление, высокая/низкая температура, солнечное излучение, сухой воздух, едкое мыло. В данном случае рекомендуют: Снизить контакт с водой Наружно: Адвантан крем 2 р/д 10 дней Цикапласт В5 бальзам 2 р/д до восстановления Желаю скорейшего выздоровления!