Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х?
Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты.
Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно.
Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Здравствуйте. Назначили прием лэди фактор эстротест, плюс во 2-ую фазу Дюфастон (все это для планирования беременности). С леди фактор наконец то была овуляция, чувствую как все там работает)) нужно ли принимать Дюфастон? Совмещать его также лэди фактор?
Добрый день. Помогите определить возможную тактику лечения (при необходимости) и минимизации неблагоприятных рисков для будущей беременности и здоровья на этапе планирования в связи с полученными и прикрепленными результатами анализов. Сдавала в связи с замершей на 7-8 неделе...
Здравствуйте, тромбофилии в принципе на неудачи беременности на раннем сроке никак не влияют.
По скринингу данных за генетические тромбофилии не выявлено. Клиническое значение в гематологии имеют только мутации в генах FV, FII. У вас они в нормозиготе.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я планирую беременность. Цикл 28-32 дня. Сдала кровь на прогестерон на 26 день цикла. Результат: 2.22 нмоль/л. Референсный интервал: 0,6 - 4,7 нмоль/л. 1) Достаточный ли это показатель для планирования беременности или нужно повышать прогестерон? Спасибо !
Здравствуйте. Мне врач назначил дюфастон для планирования беременности с 16 по 25 день по 1 таблетки вечером . Я пью уже второй цикл, и успела выпить только одну таблетку ,на 17 день пошли месячные. Это нормально? Стоить допивать оставшие таблетки?
Добрый вечер!
Скажите пожалуйста, волнует такой вопрос🙏🏼
Можно ли принимать канефрон в момент планирования беременности?
То есть никак ли не повлияет канефрон на эмбрион, на его имплантацию и далее?
Немного продуло и появился дискомфорт поэтому хочу его пропить
Добрый вечер!
Да, данный препарат разрешен к использованию во время планирования беременности, но в такой ситуации лучше всего обратиться к урологу/терапевту, сдать анализ мочи и посмотреть действительно ли есть необходимость в применении препарата.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.подскажите,пожалуйста,как улучшить результат спермы?и возможно ли зачатие?проблемы с вязкостью-3см,при норме <2.
Время разжижения->60мин,при норме 10-30мин.
Пытаемся год,ничего не выходит.мужу 29лет,курить бросил перед началом планирования,не пьет.даже по праздникам.
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, являются ли результаты анализов хорошими для планирования беременности?
33 года, беременностей и выкидышей не было.
ФСГ - 9,59 мМЕ/мл - 3 день цикла
ЛГ - 3,58 мМЕ/мл - 3 день цикла
АМГ - 1,48 нг/мл - 2 день цикла
Здравствуйте, Ольга! Да, отличные показатели. Затруднений с наступлением беременности если есть овуляция и проходимы трубы быть не должно. Принимайте фолиевую кислоту вместе с половым партнёром, йодомарин. Скорейшего наступления беременности. Удачи Вам!
Добрый день! Пр планировании беременности ошибочно купила Фемибион 2, а не Фемибион 1. Можно ли принимать сразу Фемибион 2 на стадии планирования, или обязательно пить пока Фемибион 1?
Если начать Фемибион 2, нужно ли потом переходить на Фемибион 1?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, можете спокойно его принимать при планировании!
По составу разница в них только в том, что во втором фемибионе дополнительно содержит 500 мг омега-3, она никак не будет лишней!
Незначительная разница в содержании витамина в3, железа и селена.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, за плечами две неудачных беременности, последняя в 2024г закончилась по генетике (трисомия) э. После этого были сданы анализы, которые прилагаю. Сейчас я на этапе планирования. Нужно ли мне со стороны гематологии как то готовиться, может что то принимать?