Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала 1ый скрининг ,все хорошо,но позвонили через день и предложили НИПТ бесплатно по программе для москвичек.Я сделала ,вчера позвонила мед сестра и сказала прийти за направлением к генетику ,я в панике ,слёзы ручьём ,не спала пол ночи .Не курю,не пью .Муж тоже .Патологий...
Здравствуйте. Меня зовут Ирина Александровна, отоларинголог. Как могу, к Вам обращаться?
В предоставленном результате исследования можно судить о нарушении функции слуховой трубы. Это происходит в результате разных причин. Часто причиной может выступать нарушенное носовое дыхание, когда слуховая труба сужается, недостаточно воздуха поступает в барабанную полость и изменяется давление в барабанной полости, в результате слух снижается.
Представленный результат исследования не связан, скорее всего, с применением препарата Амикацин. Так как в последнем случае страдают высокие частоты, а не низкие, как в Вашем случае. Лечение назначенно верное. Будьте здоровы.
Добрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день.
У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ.
Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями.
У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Подскажите пожалуйста нужно ли делать НИПТ или НИПС 21 по моим данным и чем отличаются эти анализы?
Мне 35 лет, первые роды, сейчас почти 17 недель. При первом скрининге генетик дала удаленное заключение (приложила) и в рекомендациях написала НИПС Т21, риск Т21...
Добрый день, риски хромосомной патологии у вас низкие. Самый высокий риск по трисомии 21 (с. Дауна) - 1:420
Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21, это вполне доступно и по цене и самое главное для вашего спокойствия
Добрый день. Проходим с мужем программу ЭКО. Первая программа закончилась ВБ, удалением труб, и 2 неудачных КРИО. Планируем идни в новый протокол. Вопрос: у мужа врожденная гипоплазия. Мы не были у генетика. ПГД не делали. Это опасно? Передается? Что нужно, чтоб избежать...
Здравствуйте! В данной ситуации если есть возможность, то лучше сделать ПГТ эмбриона, чтобы убедиться в качестве. Если всё хорошо, то осуществить перенос
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании.
Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни.
У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя).
Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Добрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте!
Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет.
Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме.
Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие.
Малыш развивается нормально.
Нужно ли посещение генетика в итоге?
Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии?
И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Попала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование.
Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п.
Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз.
Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.