Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови
7 ответовДобрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой. Разъясните...
Добрый день! По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O. Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель. Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
Здравствуйте! Недавно сдала генодиагностику на оценку риска тромбоза(врач назначила, т.к. планируется гормонотерапия), выявилась гетерозиготная мутация G/A у фактора свертываемости 2, с фактором свертываемости 5 все в норме (G/G). Скажите, пожалуйста, что в таких случаях...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация- это тромбофилия низкого риска и сама по себе не требует никаких назначений дополнительно. Важно знать весь ваш анамнез- не было ли в родне ранних тромбозов, какие у вас рост и вес, нет ли вредных привычек, нет ли грубого варикоза на ногах?
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажинь пожалуйста
11 ответовЗдравствуйте мне 34лет И я беременно 5-6 неделя Замужем 10лет и в течение 10лет сделала 3 раза ЭКО БЕЗУСПЕШНО И ВОТ сейчас я беременно сомастаятелно У меня есть такие мутации врач гинеколог назначил АНГИОВИТ ЛЕФОД АКВАДТРИН ЕЩЕ АСПИРИН ВИПИЛА ВСЕГО 2дня Потом снял и за...
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, файл с генетическим скринингом на тромбофилии. Анализа для интерпретации мутационного статуса не вижу пока. Гемостаз работает физиологично по показателям коагулограммы.
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма и Беременность
6 ответовЗдравствуйте! пожалуйста посмотрите мои анализы в коагулограмме. Анамнез: Сейчас третья беременность 21-22 недель. один замершая б. и одни удачные роды. Почему протеин s низкий , агрегация высокий? я сдавала за месяц до беременности протеин s было 63,1%. все ли...
Добрый день. По самой коагулограмме нет отклонений. По всем остальным показателям требуется консультация гематолога.
Беременность
4 ответаЗдравствуйте! У меня неделю задержка м.ц., сегодня получила результат ХГЧ - 318, я беременна, но у меня сегодня усилились тянущие боли и появились умеренные мажущие выделения, кажется, что начинаются месячные. Что мне делать? У меня есть таблетки дюфастон и свечи утрожестан....
Марина, здравствуйте. Учитывая ,что уровень ХГЧ слишком мал, мажущие кровянистые выделения могут быть связаны с имплантацией плодного яйца в эндометрий. Поэтому принимать какие-либо препараты гормональные я не вижу целесообразным. Повторите анализ крови на ХГЧ , если рост будет , беременность прогрессирует.Для уменьшения выделений можете принимать Транексам, назначение клексан рекомендую обсудить с лечащим гематолога. Мутация Лейдена действительно является тромбофилией высокого риска, но необходимо учитывать и другие факторы анамнеза, если риск тромбоэмболических осложнений будет высоким, то продолжать уколы клексан и дальше.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вены грудной клетки
5 ответовЗдравствуйте! Беременность 30 недель Диагноз наследственная тромбофилия (мутация лейдена, гетеро) Принимаю клексан 0.4 Вчера заметила резкое увеличение вены на молочных железах, вроде бы в беременность это нормально Смущает то, что вены проступили не только на молочных ,...
Добрый день. Чтобы снять Ваше волнение, я отвечу Вам не только как доктор, но и как мама 3-х детей: это нормальное физиологическое состояние. Не переживайте .