Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет. В июне 2025 года произошла замерзшая беременность. Беременность первая, замерла на сроке 6-7 недель. После этого начала обследоваться. Сдала анализы на афс, протеин С и S, гомоцистеин. Возник вопрос по результату анализа на MTFHR, выявление мутации...
Здравствуйте, Анастасия. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR встречается часто, на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияет, специального лечения не требует. Чаще всего замершая беременность возникает вследствие хромосомных патологий эмбриона. Анализы на АФС отрицательные?
Мутация лейдена, клексан и роды
9 ответовДобрый день. Я беременна, срок 36 недель. Всю беременность по назначению колю клексан в дозировке 0,4. сначала колола раз в сутки, теперь раз в 18 часов.коагулограмма на клексан в пределах нормы. Сегодня была на консультации в роддоме, где мне сказали отменить клексан в...
Здравствуйте. НМГ (клексан) должны отменяться за сутки до ПКС или при первых признаках родовой деятельности. Профилактические дозы не имеют высоких рисков кровотечений. Необходимости в каких-то дополнительных лабораторных тестах нет. Но если очень хочется убедиться, то косвенно о риске кровоточивости можно судить по результатам тромбоэластограммы, которую сдали на пике действия препарата (через 3-4 часа).
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТГВ и гомозиготная мутация Ледена
18 ответовПосле длтельного авиа перелета случилсяТГВ,лечили в больнице9дней.затем пила Ксарелто 20мг 6мес,стало плохо.перешла на Елеквис 2,5мг 2 раза.Флеболог сказал.что у меня все в порядке с ногой, назначил пить пожизненно Ксарелто 20мг. из-за гомозиготы Лейдена до консультации у...
На здоровье. Сложность в том, что ситуация довольно редкая, гомозиготная мутация F5 встречается нечасто, и общепринятых рекомендаций, по которым чётко следовало бы, что делать надо вот так и вот так, нет. Поэтому решение обычно индивидуальное: наличие тромбозов в анамнезе, возраст, наличие других факторов риска.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Беременность, клексан
7 ответовДобрый день. Хотела бы уточнить по поводу Клексана 0,4. Беременность, 8 недель, в анамнезе 1 выкидыш на раннем сроке 6 недель, У меня мутация Лейдена, а также есть мутация FXIII (G103t), в заключении из НИИ написали: "Высок риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии"...
Здравствуйте, Анна, какой у вас вес? У вас обе эти мутации в гетерозиготном варианте, показанием для назначения Клексана является гомозиготная мутация Лейдена (когда неправильные 2 частички гена) Этот анализ крови вы сдали на фоне терапии Клексаном или без?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа гемостазиограмма
5 ответовДочери 22 года. Наследственная тромбофилия. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A MTR: Asp919Gly (A2756G) Gly/Gly MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Выделение ДНК Выполнено Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/A Обнаружена гетерозиготная...
Может быть на фоне любого воспаления. Оральные контрацептивы дочь не принимает? Они тоже дают повышение. В любом случае,таком изменение фибриногена не вызывает опасений и требует только контроля в динамике. Можете пересдать кровь через 1-2 недели
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Болит голова
71 ответЗдравствуйте. Мне 25 лет,уменя 2 детей. Подскажите пожалуйста по какой причине у меня болит голова?! Голова болит когда я к примеру прыгаю с детьми через скакалку, когда лежу и не могу заснуть, когда думаю о какой либо ситуации, когда очень устаю или перенервничаю, когда...
Нет,это к зубам и пазухе не имеет никакого отношения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Наблюдаем узел щитовидной железы с 21 года, за это время он не изменился в размерах, но стал более гипоэхогенным. Врач узи настоял на пункции, обосновывая что узел выглядит как папиллярная микрокарцинома, узел 5*6*5мм вертикально ориентированный, гипоэхогенный с...
Здравствуйте, в такой ситуации все же нужно получать клетки онкологические, пункцию нужно переделывать