Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Беременность и приём препарата клексан
12 ответовБеременность 34 недели. Гематолог ом назначен укол клексана один раз в сутки 0,4 мг так как есть мутация генов тромбогенного риска f2 и pai-1. Ставлю укол обычно в промежутки с 10-12 часов дня. Сегодня забыла поставить укол вовремя и поставила его только когда вспомнила(в...
Добрый день, Валерия! Однократный перенос времени инъекции ничем не грозит , так как с предыдущих введений в любом случае остается небольшая концентрация препарата. Тем более у Вас профилактическая доза В дальнейшем можно ставить по предыдущему времени , если изначально оно было Вам удобно.
Добрый день! У меня мутация Лейдена и ряд других полиморфизмов, определяющих предрасположенность к тромбофилии (результат анализа прилагается). Тромбозов не было, но во время беременности в 2014 году был тяжелый гестоз, который привел к экстренному кесареву. Врачи связывают...
Здравствуйте. Противопоказаний для вакцинации нет. Во время вакцинации необходима антикоагулянтная сопроводительная терапия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
День добрый! В анамнезе гипертония с 45 лет( максим давл было 160), генетическая тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). Принимаю лозап плюс, липримар 10мг. Тромбофилию обнаружили при протоколах ЭКО, кололи фраксипарин и курсы вессел дуэ. 10 лет назад. Хочу уколоться...
Здравствуйте. Стоит принимать прежнюю терапию в той же дозировке. На свёртывающую систему крови вакцинация не влияет
Добрый день! У меня беременность 16 недель 5 дней. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. На сегодняшней консультации был рекомендован...
Здравствуйте! Да конечно, это аналоги, переход с одного препарата на другой возможен. Аспирин не профилактирует тромбозы. Тромбозы профилактирует Фрагмин. Любой аспирин принимается с целью профилактики преэклампсии с 12 недели беременности в единой дозе 150 мг в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста надо ли колоть клексан? Беременность 11-12 недель. Это 5-я беременность, в последние две переодически колола его. Анализы от 27.10: фибриноген по Клаусу - 5,26; пробромбиновое время - 11,2; пробромбин по Квику - 106, МНО -0,98; АЧТВ - 25,5;...
Причина кровянистых выделений? Гематома была? Со второго триместра можно начинать прием вессел Дуэ ф, поэтому если не клексан, то хотя бы вессел, сдать тромбодинамику в ближайшее время, дальше по результатам.
Расчет индекса Ментцера
2 ответаДобрый день! Помогите,пожалуйста,разобраться с расчетом индекса Ментцера. Были на приеме у гематолога для установления лечения по жд анемии,врач изучил анализы,рассчитал индекс и поставил ребенку диагноз малая бета талассемия. Пересчитываю индекс в калькуляторах,и он более...
Здравствуйте. Индекс Ментцера - ориентировочный показатель, который может направлять диагностический поиск, но не критерий диагноза. Бета-талассемию ставят на основании характерных изменений общего анализа крови (высокие эритроциты, низкий гемоглобин), электрофореза гемоглобина, и иногда наличия мутации в гене НВВ.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный В13
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, уже 2 год повышен витамин В12 949(187-883), в прошлом году был 982(191-663) В9 7,57 (4,6-18,7) Фолиевая кислота 5.4(3.1-20.5) Ферритин 30 Трансферритин 2.7 Витамин D 57,1(18,5-110) Подскажите в чем причина? Прочитала, что это может быть...
Какие проблемы? Обычно эти препараты хорошо переносятся, побочные эффекты менее выражены, чем у других препаратов железа