Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все. Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо. По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18. ПО 21 хромосоме низкий 1:3853 По 13хр тоже низкий 1:2370. Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Всем добрый день, ранее спрашивала здесь про брадикардию на 1 скрининге. Прошла контрольное узи в 16 нед в своем пц, брадикардия осталась, больше ничего плохого не нашли, направили к генетику. Я решила сделать узи в другом платном месте, там сказали есть подозрение ВПС у...
Здравствуйте! Да, конечно. При таких низких рисках по 1му скринингу ограничтесь НИПТ. Его информативность около 99%.
Плохой скрининг
2 ответаЗдравствуйте,у меня плохой скрининг первый. Возраст 38 лет. Врач генетик говорит сделать сначало нипт,так как безопаснее. Однако у меня была двойня, один плод замер на 3-4 неделях. Говорила это генетику но он пропустил мимо ушей. Сейчас по узи его уже не видно. Читала что...
здравствуйте, НИПТ обычно применяют при пограничных рисках или когда риск находится в серой зоне. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики. Так как НИПТ информативен на 95-98 процентов и полностью не может исключить риск хромосомной патологии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не визуализируется носовая кость
11 ответовЗдравствуйте. Я уже писала пост. Хочу еще раз спросить. Последние месячные были 20 сентября, сегодня нам 14,1 день! Первое узи прикреплю, все хорошо,НО не видим нк! Я сдала все анализы и нипт тоже! Вызывает генетик, так как нк нет, успокаивает меня и говорит по крови все...
Здравствуйте, с учетом, что не визуализируется носовая кость и высокий риск синдрома Дауна по биохимическому скринингу, рекомендуется проведение инвазивной диагностики и по ее результату определяется дальнейшая тактика.
Снижен papp-a, направления к генетику
20 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться. Первый скрининг в 12нед 5 дн. УЗИ в норме Нос определяется 2 мм Твп 1.7 мм Ктр 63.8 Чсс 155 уд/ мин Но кровь плохая: Хгч -0,896 мом Рарр-а 9.234 мом Риски Трихосомии 21 1:281( индивидуальный 1:64) Тртхосомия 18 индивидуальный...
Здравствуйте! Риски более 1/100 считаются низкими, таким образом, у вас только высокий риск развития задержки роста плода, чтобы его профилактировать назначается кардиомагнил по 150 мг в сутки до 36 недель. Все риски по генетике у вас низкие , поэтому повода для беспокойства нет
Показания для кордоцентеза
7 ответовДобрый день. Делали первый скрининг в 12,5 недель, по УЗИ никаких отклонений, по анализу крови риск трисомии 21 1:60 (высокий). После консультации врача генетика отказались от инвазивного пренатального теста из-за возможности выкидыша, но сделали НИПТ. В результате НИПТ...
Алена, здравствуйте НИПТ имеет точность в 99%. Только первый скрининг показателен в отношении хромосомных аномалий. Второй служит уже другим целям. Носовая кость есть, это главное, все остальное может быть просто конституциональной особенностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Беременность НИПТ
8 ответовДобрый день. На данный момент беременность 24 недели. По первому скринингу все нормально, только меня смутила носовая кость 1,9, но врач написал норма. По крови вроде все ок, но указано не правильное время забора крови. Я сдавала в обед, а указали вечернее время. Естественно...
Добрый вечер У Вас нет никаких данных, чтобы думать о синдроме Дауна, скрининг отличный, как и с Носовой костью все хорошо. Марфан и Даун никакой связи не имеют, марфан наследственный, Даун нет, и даже не вижу повода ни одного для мыслей о прерывании, даже отвечать не буду. Психолога посетите обязательно. Все хорошо с малышом!!!
Здравствуйте, ребенку почти 8 лет, постоянный насморк в течение всей жизни, как следствие - снижение слуха. Аденотомия в 2022 г., шунтирование ушей делали 2 раза, выпадают сразу. В июне провели аудиометрию - кондуктивная тугоухость 1 степени и 2 степени второе ушко. Д/з -...
Здравствуйте Вам выполняли эндоскопию носоглотки? Приложите заключение сурдолога. Необходимо обследование на специфические аллергены исследованием ImmunoCAP, кровь на IgE, эозинофильный катионный белок и риноцитограмма. По мазкам флора условно-патогенная, лечить её не надо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.