Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы.
2 ЗБ.
Планируется третья.
Вопрос по тромбам.
Являются ли мои анализы чем-то ужасным и могут ли они подтвердить уколы клексана нужны или нет при следующей попытке.
Каулограмма вся в норме.
Здравствуйте, Марина. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Как, впрочем и по остальным предоставленным данным.
По данным ПЦР внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (у Вас отклонения по 3-м из четырех), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут.
По результатам анализов показаний к антикоагулянтной терапии нет.
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна!
По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках.
-Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов.
Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Гомоцестеин понижен
10 недель -4,07
20 недель -3,14
Сдала анализ на мутации фолатного цикла, нужны ли кроворазжидабшие препараты ? Первая беременность закончилась кровотечением на 38 неделе и ЭКС
Здравствуйте, по данным проведенных обследований у вас не выявлено наследственной Тромбофилии, выявленные мутации в генах фолатного цикла в гетерозиготном состоянии, т.е. не должны себя проявлять в обычных условиях. Опасен повышенный уровень гомоцистеина - он может провоцировать тромбоз, снижение гомоцистеина клинически не значимо.
По данным коагулограммы у вас нет отклонений? В роду ни у кого не было тромбозов, ранних инсультов, инфарктов? У вас не было эпизодов тромбоза, тромбофлебита?
Скажите пожалуйста, как влияет Мифепристон на развитие плода если беременность удастся сохранить? Отклонения в развитие или мутации возможны? И как понять всё ли нормально с беременностью? Только УЗИ?
Добрый день. Беременность 24 недели. Сдавала кровь на ОАК, фибриноген и тест тромбодинамики. Посмотрите результат. Смущает немного фибриноген. Есть мутации гемостаза на половину ломаный фибриноген, pai 4g/4g.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала анализ на тромбофелию , выявлены мутации , подскажите пожалуйста чем они опасны ? На анализ направил репродуктолог , т.к. были неоднократные викидыши а в последние 5 лет беременность не наступает
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не выявлены.
Добрый день! У меня в анамнезе 2 ЗБ. Причина вероятнее всего-генетическая тромбофилия, мутации генов гемостаза. Полиморфизмы тромбофилии «675 4G/5G” в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1+-, мутация MTHFR C677T++.
Сейчас 9 недель беременности. Беременность...
Да, верно. Эти мутации не связаны с потерями беременности. Тестирование на них не прописано в клинических рекомендациях. Показанием к тромбопрофилактике сами по себе эти полиморфизмы генов не являются.
Клексан не профилактирует потери беременности. Он назначается при высоком риске тромбозов у беременной.
До 50% случаев потерь беременности так и остаются без выясненной причины.
Здравствуйте. Ребенку 8 месяцев, с самого рождения повышены тромбоциты. Педиатр в этом ничего плохо не видит. Меня это беспокоит, т.к. у меня первая беременность закончилась плохо (антенатальная гибель плода) была на консультации у гематолога, поставили диагноз...
У деток первого года жизни тромбоцитоз допустим до 900 тыс плюс/минус в норме.
Связано это с незрелостью системы печени и кроветворения. Постепенно все нормализуется.
Планово можно сдать дополнительно с-реактивный белок и обмен железа (коэффициент НТЖ, ОЖСС) для исключения тромбоцитоза на фоне железодефицита и воспаления.
Специальных мер по снижению тромбоцитов принимать не нужно, здоровью ребенка ничего не угрожает.
Медотвода от плановой вакцинации нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При планировании беременности, сдавала анализы с учётом семейного анамнеза (у моей матери в 50 лет была выявлена системная склеродермия и она умерла). На момент планирования выявились только гетерозиготнык мутации генов тромбофилии(в т. ч Мутация Лейдена), на...
Здравствуйте! По прикрепленным анализам у Вас есть гетерозиготная мутация Лейдена. Остальные генетически полифоризмы не имеют значения и встречаются часто.
АТ к кардиолипину и бета 2 гликопротеину в норме. А по поводу волчаночного антикоагулянта и протеина S их отклонение ожидаемо с учетом беременности. Если ранее было акушерской патологии, никакие Мер не требуется. Расскажите какая это по счету беременность?