Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель 5 дней по узи ,по месячным 7 недель и 2 дня .На узи все хорошо положили в Геникологию и за кровянистых выделений.Врачи толком ничего не говорят кроме как что это естественно отбор 50 на 50.Может кто подскажет от чего такое бывает?И может ли быть причиной...
Это правильно) уже передозировка
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Вопрос генетику
3 ответаВ направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2. С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" Сейчас пришёл результат. Я...
Здравствуйте. В процессе диагностики патологические поломки не были выявлены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АЧТВ 37 в 3м триместре
24 ответаЗдравствуйте! Беременность ЭКО 28 недель. Есть мутация пай гомо. Каждые 2-3 недели сдаю коагулограмму, хожу на допплер. Знаю, что к 3 триместру кровь имеет тенденцию к "сгущению", подрос естественно Д Димер, Фибриноген, а вот АЧТВ не укорачивается, к 3 триместру это начало...
Здравствуйте! Если не были выявлены генетические мутации факторов FII и FV, то как таковой генетической тромбофилии нет Мутации PAI и остальные считаются полиморфизмами и имеют крайне низкий риск тромбозов и встречаются до 80% случаев Коагулограмма, в частности АЧТВ имеет частую лабораторную погрешность Лучше пересдать строго натощак , накануне вечером не употреблять жирную пищу и сдавать там, где транспортировка крови с места взятия до лаборатории не занимала более 4 часов Также АЧТВ может повышаться когда есть циркуляция маркеров АФС, которые как раз таки могут иметь риск тромбозов Но их смотреть во время беременности не корректно
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Венка на переносице
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6нед.принимаю:утрожестан 200 утро/вечер,магний,фемибион,фраксипарин 0,4. При первой беременности была выявлена мутация лейдена.При последней консультации гинекологу не очень понравились анализы коагулограммы и д-димера(по нижней границе). Нужна консультация...
Здравствуйте, приложите анализ по генетике на тромбофилии, пожалуйста. Укажите рост, вес, акушерские проблемы в прошлом, имеется ли отягощенность по тромбозам/ ТЭЛА, отягощение по наследственности, курите ли вы? Каким образом наступила беременность( естественным способом/ЭКО)? Повышается ли артериальное давление? В целом при развитии кровотечения отменяются все препараты способствующие кровотечению до выяснения ситуации/госпитализации. По коагулограмме не назначаются гепарины( д-димер, фибриноген не влияют на показания к фраксипарину и аналогам).
Нужна ли химия?
14 ответовЗдравствуйте, в 2017 рмж, радикальная мастэктомия, трипл, Ки 90, 4ас+ 4 доцетаксел, через полгода мтс в шов, лучи и капецитабин. Мутация сдана обычным методом- не обнаружено В 2022 году вторая грудь, радикальная мастэктомия, инвазивный протоковый рак молочной железы g3, без...
Здравствуйте Прикрепите выписку от 2ой операции и данные гистологии и игх.
Здравствуйте! В анамнезе две замершие беременности. После этого были сданы анализы гомоцистеин, ферритин, витамин Д, мутации системы гемостаза (факторы F2 и F5) и АФС (антитела к кардиолипину и бета 2 гликопротеину + волчаночный антикоагулянт). Результаты : Гомоцестоин 7.62,...
Здравствуйте, критичности нет, тромбофилии и АФС нет. Титры ниже 40 клинически незначимы. Полиморфизмы фолатного цикла на вынашивание не влияют. Дефицитов витаминов В нет, принимать достаточно профилактические дозы обычной фолиевой кислоты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня есть тромбофолия( мутация Лейдена) и нарушения фоллатного цикла это обнаружилось после трех замерших беременностей. В итоге я выносила беременность на клексане и высокой дозировки метилфолата. После беременности где то через 3-4 месяца я пошла снова сдала гомоцистеин...
На здоровье)