Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
2 ответаРебенок, 4 года, негроидной расы. Повышена медь в крови. Церулоплазмин тоже повышен. Понижен уровень цинка. По последнему анализу повышено еще и железо. У генетика были, показаний кобследований на Вильсона Коновалова сказала нету, наблюдайте за уровнем меди. Медь не...
Здравствуйте, если медь немного повышена в сыворотке крови, то не исключено что в других тканях все хорошо. Обмен меди может быть в норме,несмотря на небольшое превышение в сыворотке. Если общая биохимия в норме, то органы работают физиологично, повода для тревоги нет. Анализ можно пересдать в динамике вместе с биохимией, УЗИ брюшной полости через 6 месяцев.
Риск трисомии
11 ответовЗдравствуйте. По результатам первого скрининга присутствует риск Трисомии. Акушер ничего не объясняет, кроме того, что необходимо в срочном порядке посетить генетика. Но это соседний город,и запись только на 26. Хочется понимать,с чем имеем дело и к чему быть...
Это только риски. При высоких рисках рекомендуют дообследование для точного диагноза.
Плохой 1 скрининг.
5 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты крови скрининга, позвонили с больницы сказали нужна консультация генетика срочно. Ближайшая запись только через две недели. УЗИ проходила все хорошо(сейчас на руках его нет, он дома.Мы в деревни.) Можете посмотреть результаты крови. Страшно...
Добрый день. У вас отличный результат скрининга - риски как хромосомных аномалий, так и других видов перинатальной патологии крайне низкие. И генетик скажет вам то же самое. Высокий Рарр-а признаком какой-либо патологии не является.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миатонический синдром
11 ответовЗдравствуйте! В 10 месяцев ребенку поставили миатонический синдром, сходили к генетику , никакие анализы у генетика не сдавали и.к она не видела для этого показаний . Сейчас ребенку 6 лет и опять его ставят, почитав интернет , я чуть сознание не теряю , страшно . Как...
прям передний край стопы хорошо отрывает при ходьбе на носочках, на носочки прям хорошо поднимается?
Микрогнатия
18 ответовДобрый вечер. Второй скрининг на сроке 20 недель показывает Микролгию у плода. Назначили генетика. Генитик не видит патологий по УЗИ и анализам. Говорит что возможно маленькая челюсть. Но направляет при этом на проведение инвазимной пренатальной диагностики. Дообследования...
Евгения, я Рада была быть полезной, желаю Вам благополучной беременности 🙏🏻
Нейрофиброматоз под вопросом
13 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте. Сколько всего пятен? Подмышечные области и паховые светлые?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозжечковая атрофия
13 ответовЛетом прошлого года папе (1959 г. р.) невролог поставила атрофию мозжечка. Стала походка не уверенная, на поворотах шатало, тремор рук. Назначили лечение : Цитиколин ,Кортексин ,цитофловин ,Мексидол,Магния сульфат,пирацетам,пиридоксин,никотиновая кислота Пропили всё,...
Пожалуйста
Добрый день! НА скрининге в 20 недель размер носовой кости 4,8 мм (при норме 5,5). На 1-м скрининге в 12 недель носовые кости визуализировались, кровь astraia хорошая, риски патологий низкие. Была на приеме у врача-генетика, сказал никаких дополнительных анализов сдавать не...
Именно поэтому доктор перемеряет некоторые параметры, которые его смущают, по несколько раз. Если переживаете, обратитесь к другому доктору на УЗИ для изменения. Но я поводов для переживаний не вижу.
Гипоплазия носовой кости
12 ответовНа первом скрининге поставили гипоплазию носовой кости. Была у генетика, отказалась от нимп и прокола. Сказали ждать 20 недель, но опять так же история. Гипоплазия носовой кости 3,7 мм на сроке 20-21 неделя. Очень сильно переживаю. Остальные все показатели в норме. Является...
Здравствуйте . Скрининг крови можете прикрепить? Гипоплазия не обязательно патология , это может быть миниатюрный носик у плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НФ под вопросом
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, типичны ли эти пятна для нейрофиброматоза? Появились в месяц, сейчас ребенку год. Новых пятен нет. Были у генетика , сказала наблюдать, а невролог направила на мрт. Насколько необходимо мрт? Не хочется такого маленького под общий наркоз. В...
Здравствуйте, Алина. Считаю, что мрт не надо. Признаков ща НФ нет, чаще это наследственный характер и ребёнок отстаёт в развитии и находится на ДУ у невролога и офтальмолога. Действительно, только наблюдение. Это пигментные невусы, совершенно спокойный. Повода для беспокойства нет. В пик активности солнца не загорать или использовать спф50 за 20мин до выхода на солнце и более 2х часов на солнце.