Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Результаты первого скрининга
10 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Мне 39 лет, беременность первая. Не совсем понимаю, что значит возрастной риск. Нужна ли консультация генетика? Результаты прилагаю
Здравствуйте. По скринингу у вас все хорошо. Риски с цифрами больше 1:100 считаются низкими. Нет поводов бляха переживания
Трисомия 21
2 ответаЗдравствуйте, сделала первый скрининг, сказали, что в целом все хорошо, но нужна консультация генетика по синдрому дауна, переживаю, они перестраховываются или я действительно в группе риска?
Здравствуйте. Скрининг показывает вероятность, а не диагноз. Ваш результат просто вышел за рамки условной нормы, поэтому вас и направляют к специалисту для уточнения. Генетик проанализирует все данные, объяснит вам индивидуальные риски и, возможно, предложит пройти уточняющее исследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
подскажите,все ли в порядке? Почему показана консультация генетика? индивидуальный риск хромосомной патологии от 1 2 до 1 100 считается высоким показана срочная ипд, почему это написано?
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Смотрим именно «индивидуальные риски». И риск 1:229 - это объективно низкий риск синдрома Дауна. Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации могут рекомендовать, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально. Но к инвазивной диагностике все же показаний в таком случае нет. Что касается рисков преэклампсии, ацетилсалициловая кислота показана лишь при риске выше 1:100. Здесь риск низкий. Фраза в тексте о риске от 1:2 до 1:100 - это шаблонная фраза общая, не имеющая отношения конкретно к Вам и этому скринингу.
Синдром мышечных нарушений
7 ответовНам 9 месяцев Не стоим у опоры ,сами не сидим Врач назначил Глазное дно проверить Массаж Кортексин Пантогам (очень боюсь его давать отозовы не хорошие ) Консультация генетика
Добрый день. Опишите подробнее пожалуйста как прошли беременность и роды. Что на сегодняшний день ребёнок умеет делать сам -голову держит, переворачивается, есть четвереньки и ползание? Лепечет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Беременность 20 недель, по узи поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Делала 2 узи в разных местах. Прикрепила результаты 1 скрининга и 2 скрининга. Посмотрите, пожалуйста
Здравствуйте. У вас прекрасные результаты первого скрининга - риски хромосомных аномалий и акушерских осложнений низкие. А также у вас полная норма по УЗИ первого скрининга, в том числе носовая кость. Носовая кость оценивается ТОЛЬКО на первом скрининге, и больше никогда.
Добрый день! Получила результат первого скрининга: повышен уровень ХГЧ - 2,616 МоМ и PAPP-A - 2,580 MoМ. С 7-й недели и до сих пор симптомы токсикоза (есть могу только рис, овсяную кашу, фрукты и овощи), потеря веса на 5 кг. До 13-й недели принимала Дюфастон. Гинеколог из ЖК...
Здравствуйте. Мы по отдельности не смотрит показатели, а оцениваем комплексно. У вас все риски низкие, малыш растёт здоровым.
Подозрение на внематочная беременность
14 ответовЗдравствуйте. Не знаю, как мне дальше действовать. Сегодня женская консультация не работает. Дата последних месячных у меня 11.01.2022. Сейчас уже задержка 9 дней. Тест положительный, вторая полоска бледная. Два УЗИ не нашли плодное яйцо ни в матке, ни в трубах. Хгч по...
Ни о чем) тест по моче говорит о наличии/отсутствии беременности. Ни о развитии, ни о внематочной он не скажет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация неФролога
12 ответовКонсультация неФролога. Консультация неФролога .
Добрый вечер. Что Вас беспокоит? Какой стаж сахарного диабета и какие препараты получаете в связи с этим заболеванием? Боли, резина во время мочеиспускания беспокоят? Мочеиспускание затруднено? Кроме общего анализа мочи ещё какие - то анализы сдавали?