Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответовЗдравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Жировой гепатоз и повышенный ферритин
14 ответовМужчина 25 лет, повышен ферритин 416, ранее наблюдался у гепатолога были повышены Али и Ггт, ставили жировой гепатоз печени, гепатиты отрицательные, генные мутации по железу отрицательные, рекомендовано похудеть, за год снизил вес -12 кг (сейчас вес 80 кг, рост 178) Алт...
Здравствуйте, Ирина! повышение показателей разрушения печеночных клеток, продолжающееся более 6 месяцев, это-хронический гепатит. просто сейчас большая путаница в понятиях, которая внесена скорее всего, производителями лекарств. При разрушении печеночных клеток ферритин всегда повышен, т.к. высвобождается много железа. Вам надо установить причину заболевания печени: проанализируйте принимаемые лекарства, сдайте ДНК ВГ В и РНК ВГ С суммарные, качественный анализ, лучше всего в лаборатории с чувствительность метода не менее 25-50МЕ/мл., сделайте УЗИ органов брюшной полости. пока надо принимать Гептрал(Гептор) 400мг 2 раза в день . через 2 недели сдадите те же анализы(АСТ, АЛТ, ГГТП, ЩФ), кроме ферритина, повторно. Думаю, улучшение будет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бреф мутации щитовидной железы
4 ответаСейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки? И как давно стали применять этот анализ?
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
маме 58 лет,поставили диагноз рак поджелудочной железы,из онкомаркеров повышен РЭА(8,5,за месяц снизился до 8,3),ОАК в норме(чуть повышены лейкоциты в процентном содержании,АЧТВ снижен 20,9 )по цитологии определили карциному,гистология оказалась неинформативной.назначили...
Пэт не для этого. Нужна кор биопсия.