Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности
14 ответовЗдравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. При...
Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка. Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий: Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам) Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов; Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ; Воздействие химических средств; Воздействие ионизирующего излучения. Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)
ЭКО с пгт инжс
4 ответаЗдравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...
Перенос таких эмбрионов не рекомендуется, так как они нежизнеспособны
ДМЖП на втором скрининге
10 ответовДобрый день, уважаемые доктора. На скрининге в 20 недель (+3 дня) узист поставила диагноз ДМЖП и направила на консультацию к генетику в МОНИИАГ Москва. К генетику записалась, но ожидать очень нервно. Расскажите, пожалуйста, что это за диагноз и лечится ли он?! Он совместим с...
Здравствуйте!ДМЖП -это дефект( дырка) в межжелудочковой перегородке сердца.Это порок но вполне жизнеспособный.Если дефект небольшой,то сам может зарастать,если большой,то оперируют.У вас в УЗИ размеры дефекта не указаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Много УЗИ в 1 триместре
7 ответовДобрый день! Мне 31 год. Сейчас нахожусь на 10-ой неделе беременности. В анамнезе: 1) выкидыш в 18 лет в 8 недель, причина не установлена 2) замершая беременность в 31 год в 9 недель, причина - хромосомная аномалия (моносомия Х). Наши с мужем кариотипы в норме. Т.е. это...
София, здравствуйте! От УЗИ никаких рисков абсолютно нет для плода, иногда действительно приходится делать исследование часто. Оно неинвазивное и никак негативно не отражается на развитии малыша
Как понять результаты узи
12 ответовЗдравствуйте, было сделано узи на сроке 10 Нед 2 дня. В результатах указано: у плода отмечается отек воротникового пространства, мягких тканей туловища, головы. Показано генетическое исследование. Что это все значит, если ли шанс, что ребенок будет здоров? На ген...
Добрый день! У Вас подозрение на хромосомную патологию плода. Вам необходимо делать биопсию ворсин хориона обязательно.
Анализ нипт( значение)
1 ответй ДНК: 12.6% Пол плода: Женский Риск низкий Исследуемая хромосома Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования Комментарий Трисомия 21 (Синдром Дауна) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 13...
Юлия, здравствуйте! По результатам НИПТ риски всех хромосомных аномалий низкие, поводов для беспокойства нет. Продолжайте прием витаминов: фолиевой кислоты 400 мкг, йодомарина 200 мкг и витамина Д3 2000 ЕД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. За полгода уже вторая замершая беременность. По первой - причины неясны, прервалась на 5 неделе, точно не было даже известно маточная или нет, было кровотечение и потом вакуум. Цикл восстановился. Прошло 5 месяцев. Вторая беременность прервалась на 9 неделе,...
Здравствуйте В такой ситуации можно провести кариотипирование обоих супругов, чтобы точно исключить генетическую природу неудачных беременностей. Мужу рассматривается оценка спермограммы с оценкой ДНК фрагментации. Да, важно оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
Делать ли амниоцентез?
8 ответовДобрый день! Делала первый скрининг: по узи все ок, кровь не очень хорошая. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64 МЕ/л Эквивалентно 0.94 МоМ PlGF 16.1 пг/мл эквивалентно 0.585...
Ольга, его показатели указывают на низкие риски. Проведение амниоцентеза делается только с согласия женщины, при наличии высокого риска в большинстве случаев генетик всегда предлагает его проведение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!