Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь и печень
11 ответовДобрый день. С 2020 года повышен уровень меди в крови. Держится на уровне 2.5 - 3.0. Церулоплазмин повышен, держится на уровне 0.55-0.61. Остальные показатели печени (алт, аст) в пределах нормы. На печени есть гемангиомы. Сейчас, на фибросканировании обнаружили неоднородное...
Это хорошо! В последующем можно выполнить гастропанель биохит, если не бралась биопсия!
Маленький размер головы
18 ответовРебёнок 3года 4 месяца, Вес 14 кг. ОГ-48. Родилась в 39 недель путем КС. При рождении ОГ-36, ОГр-35. Большой родничок закрылся в 3 мес. В 5 мес делали КТ: деформация костей метопического(лобного)шва на протяжении 1/2. В заключении: последствия перинатальной патологии...
Здравствуйте, Ирина. Маленький размер головы не говорит о диагнозе, чаще всего это конституциональная особенность. Как не его к разговаривает? Есть фразы, предложения? Может поддержать простую беседу? Для социализации начните подготовку дома - это сказкотерапия, чтение и рассказ сказок (можно с участием кукол) про детский сад, общение, как втчретить друзей. Если дома сложно и не концентрирует внимание, можно обратиться к нейропсихологии, на занятиях один из вариантов социализации сказкотерапия. Обсуждайте его эмоции, проговаривайте что он модет чувствовать, что чувствуете вы. Это научить распознавать эмоции свои и чужие. Если ему легко дается контакт с 1-2 знакомыми (дружит с девочкой), можно пробовать в небольших компаниях. Подходить на площадке, помогать знакомиться, заводить самим разговор. Детский сад, развивающие занятия должны быть регулярными. Адаптация до 6 месяцев, при привязанности она конечно может затянуться. Если все пробудете, а результатов никаких - лучше обратится с неврологу очно для оценки неврологического статуса, с нейропсихологом обговорить вопрос о необходимости АВА терапии.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой порок почек плода?
1 ответЗдравствуйте. Начиная в 19 недели на узи у плода увидели повышенную эхогенность почек. Размеры почек нормальные (ИАЖ был 6,5 см) Начиная с 22 недель ставят умеренное маловодие. На сегодняшний день, 26 недель умеренное маловодие так и держится, значения варьируются от 3,3 до...
Здравствуйте. По результатам УЗИ у плода отмечается повышенная эхогенность почек и мелкие кисты. То, что мочевой пузырь визуализируется и сохраняется количество вод - положительный признак, значит почки функционируют хотя бы частично. Картина не соответствует классическому двустороннему мультикистозу и менее характерна для рецессивного поликистоза. Более вероятен вариант дисплазии/гипоплазии почек с кистами. Рекомендовано: - продолжить динамическое наблюдение УЗИ у одного специалиста; - обсудить результаты экзомного секвенирования с генетиком, лучше нефрогенетиком; - рассмотреть возможность фетального МРТ для уточнения структуры почек; - после рождения - обследование ребёнка у детского нефролога. Прогноз будет зависеть от сохранности функции почек.
Гипотонус, тетрапарез, Шарко мари
10 ответовЗдравствуйте! Ребенку скоро 10 месяцев. Один невролог ставила гипотонус, другой тетрапарез на основании КТ только и осмотра. И ещё один невролог сказала, что генетику нужно капать в сторону Шарко Мари, как ей показалось. Были у генетика, назначил кровь, сделали анализ, более...
Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
МРТ головного мозга
5 ответовПрошу прокоментировать результаты МРТ головного мозга Ребёнку 2года, миопия высокой степени (-12/-13) сходящиеся косоглазия, астигматизм Роды в срок, ЭКС (первые двое родов к/с, все три беременности тазовое предлежание) экстренно так как отошли воды, роды на 39 недели, Апгар...
Здравствуйте. По результатам МРТ головного мозга выявлены: -признаки перенесенной гипоксии(описаны зоны глиоза-это участки головного мозга,которые выглядят как шрамы или рубцы). Т.е. здоровая мозговая ткань заместилась на соединительную. Такие изменения происходят в результате кислородного голодания. -мозолистое тело истончено-это врожденная аномалия развития мозолистого тела. Оно отвечает за передачу информации из одного полушария головного мозга в другое полушарие. Т.е.могут быть двигательные нарушения,нарушение понимания обращенной речи,судороги. Как правило, возникает при наличии генетической патологии,реже встречается изолированно. -расширены боковые желудочки и 3 желудочек Такие изменения возникают на фоне травмы шейного отдела позвоночника. Желательно сделать УЗИ шейного отдела позвоночника с доплерографией -арахноидальная киста-довольно крупная. Требует только динамического наблюдения Клинически проявляет себя очень редко. Генетические исследования дорогостоящие. И не всегда удается найти генетическую поломку,поэтому проводить диагностику или нет-все зависит от вашей финансовой возможности. Желательно сделать,но не факт,что причину задержки получится найти.
Здравствуйте! Дочке 8 с половиной лет. В 6 лет и 9 месяцев случился первый эпи приступ. Назначена кеппра, полтора года приступов не было, но эпи активность на ээг была постоянно. В январе этого года начались приступы и с тех пор ничем не можем их остановить. Сначала были...
Критичного нет; асимметрия кровотока до 20% это норма; у вас 30; скорость по Вене Розенталя допустима в норме до 18; у вас 19. Те отклонения незначительные . Срочности в проведении сосудистой терапии нет
Переодическая раскоординация
24 ответаС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Здравствуйте. У состояния есть цикличность каждую вторую неделю,то есть вероятно, в фазы цикла, связанные с резким изменением уровня эстрогена и прогестерона (например, овуляция или предменструальный период). Обсудите с гинекологом монофазный противозачаточный препарат с непрерывным приемом (без 7-дневного перерыва) на 3 месяца. Если состояние будет купировано,то связь вероятно приятна в гормонах .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атонико-атактический синдром
11 ответовДобрый день. Мальчику 1,7. Рожден путём экстренно кесорево сечения. 9-10 по апгар. Сразу закричал . Была желтушка , светились 2 дня. Когда исполнилось 6 месяцев ребенку поставили мышечную дистонию. Не сидел не ползал. Сказали есть угроза дцп. Сделали мрт, ээг, генетическое...
ДЦП тоже бывает разной степени выраженности , поэтому повторюсь , сейчас выводы делать рано .