Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета! Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв. Не знаю, могло ли это как-то...
Совершенно никчемный и дорогой анализ по типу после драки кулаками помахать.Вы правы насчет в следующую беременность все может иначе и благополучно, а вот от подагры избавиться можно без лекарств.которые наверняка сильно влияют и могут\ вызывать мутации. Почитайте мою статью - [удаленный текст]
Аминокислоты анализ крови
3 ответаДобрый вечер. Подскажите пожалуйста,сдали анализ крови на аминокислоты и показало отклонения от нормы(прикреплю). Ребенку почти 3 года он не понимает обращенную речь и не реагирует на обращенную речь,странные движения руками,разглядывает руки; до 2х лет смотрел в 1 точку как...
Здравствуйте гормоны сдавали, персистирующие инфекции?
Низкий гемоглобин (100)
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста исходя из данных анализов - Планирую первую беременность, необходимо ли какое-то лечение и может ли это как-то сказаться на ребенке, и на мне после беременности? С детства низкий гемоглобин (90-100). Сдала анализы «секвенирование гена...
Здравствуйте, если установлена малая форма талассемии, то специального лечения , кроме как прием фолиевой кислоты на этапе подготовки не требуется. Следите за самочувствием, наблюдение терапевта, гематолога очно по необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Отек плода, ТВП 3,9
17 ответовДобрый день! 13 неделя беременности. На 12 прошла первый скрининг: ТВП 4,0, косточки черепа визуализируются, биохимический анализ крови в норме. Сделала еще два экспертных узи, ТВП измерили от 2,9-3,5, все органы в норме, одним из специалистов был обнаружен отек плода. Прошла...
Здравствуйте. Можете УЗИ прикрепить , где описывают отек плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мальчик 10 лет. С рождения на протяжении всей жизни бронхиты, трахеиты, ларинготрахеиты. Постоянные боли в животе, срыгивания. В 3 мес стал отказываться от груди, смеси, похудел (хотя до этого хорошо очень прибавлял вес). Заболел в 4 мес с температурой 39,...
Понимаю Ваши переживания, но уже удалось собрать много важной информации: выявлено снижение IgA, снижение панкреатической эластазы, выполнен потовый тест, сейчас проводится генетическое обследование. К сожалению, некоторые генетические и иммунологические состояния требуют длительного обследования и не всегда становятся понятны сразу. Главное, что ребенок развивается, между заболеваниями остается активным и сейчас обследование уже идет в правильном направлении.
Эпилепсия у ребёнка
12 ответовДобрый день. Ребёнку в 9 месяцев поставили эпилепсия... Какая не известно. По ЭЭГ эпиактивнось есть, но гипсоретмии нет. Хотели сначала Веста, так как он кивает и наклоняется, очень часто за день до 150-200 раз. Но при этом есть развитие. Выписали конвульсиях. Переделали...
Здравствуйте. Инфекционное заболевание с повышенной температурой тела может спровоцировать имеющиеся неврологические заболевания. Ээг не всегда фиксирует эпиактивность, даже если эпилепсия есть, особенно, на фоне приема противосудорожных препаратов. Эпилепсию в данном случае исключить нельзя.
Ребенку в 4 месяца поставили ДКМП под (?)ФВ ЛЖ 58% кдр 28 Назначили медикаментозную терапию . Каптоприл 6.25 3р в день Верошпирон 6.25 1р в день Бисопролол 2 р в день Отправили документы в НЦЗД г. Москва в 7 месяцев мы попали на обследование в Москву. Где кдр был 24 ФВ ЛЖ 70%...
Здравствуйте. Сейчас в норме мозговой натрийуретический пептид по вашим анализам. По УЗИ сердца - фракция в норме, пр ложите УЗИ сердца протокол. Если ребенок хорошо развивается, значит сейчас сердце не мешает его здоровью и со временем могут пройти изменения. Крепкого здоровья
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.