Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат биохимии показал риски в трисомия 21, к генетику пойду 26 июня , переживаю что бы у малыша было все хорошо Большой ли это риск ? Может ли быть ложноположительный тест
Здравствуйте. Риск выше популяционного. Вам будет показана инвазивная пренатальная диагностика - амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Если не желаете делать инвазивный тест, можете выполнить НИПТ. Это исследование фетальной ДНК в крови матери
Мозаик трисомия по 22 паре
7 ответовДобрый день, у меня есть эмбрион мазаик 30% трисомия по 22 паре, я так понимаю шанс родить здорового ребенка и замерание беременности 50 на 50, мой вопрос: какие риски и велики ли родить жизнеспособного ребенка с отклонениями в той или иной степени инвалида или здесь только...
Здравствуйте Эмбрионы с мозаицизмом менее 50 процентов могут быть рассмотрены к переносу с письменного согласия пациента. В такой ситуации может быть рождение здорового ребёнка, где здоровые клетки вытесняют аномальные и происходит формирование здорового кариотипа. Может случиться замирание беременности на ранних сроках, при преобладании аномального кариотипа. Но может быть и прогрессирование беременности с развитием у плода пороков развития органов и систем, задержка развития, где рождение ребёнка ожидается с умственными и физическими нарушениями . Поэтому однозначно утверждать , что будет или рождение ребёнка, или замирание беременности на ранних сроках- нельзя. Может быть разный характер развития и течения беременности.
Добрый день. По результатам 1 скрининга на сроке в 12 недель трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Нужно ли дообследование и...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, по представленным данным риски хромосомных аномалий плода низкие, дополнительная консультация генетика, проведение НИПТ не требуется. Обращаем внимание на индивидуальные риски, они отображают именно риски вашей беременности и плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 18 высокий риск
3 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста, скажите насколько всё печально , на первом скрининге УЗИ было хорошее, а вот биохимическиий анализ крови показал что большой риск трисомия 18 , 1/148. С центра не звонили, ничего не сказали , только у приёма врача узнала это . К генетику не...
Вам нет смысла искать что-то на УЗИ, у вас хорошие результаты скрининга, риск хромосомной аномалии низкий
Здравствуйте. Мне 41 год, детей нет. В 25 лет был медикаментозный аборт на ранних неделях. Вышла замуж в 38 и забеременела в 40 самостоятельно, не удачно Трисомия 21, сделала аборт на 16 неделе (искусственные роды без выскабливания). Быстро восстановилась за несколько недель...
Здравствуйте! После 35 лет качество яйцеклеток снижается, поэтому риск хромосомных аномалий и прерывания беременности выше. У Вас может быть нормальный кариотип, но качество яйцеклеток и кариотип не связаны. В Вашем случае рекомендую только ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона. Процедура ЭКО может проводиться в естественном цикле при минимальной гормональной стимуляции. Либо пробовать беременеть естественным путем и дальше, но риск повторной хромосомной аномалии у плода высокий. Т.е. ситуация с трисомией может повториться( Шансы на рождение здорового ребёнка естественным путем есть, но они низкие.
Риск трисомия, биохимия крови
6 ответовЗдравствуйте. По скринингу биохимия крови поставили риск трисомия 13, 1:52. Срок был 12 недель, 3 дня. Но я забыла сказать, что я принимаю эутирокс, компенсированный гипотериоз. Риск повышенный, т.к. мне 38 лет, чсс плода было 185 ( не знаю могло ли повлиять, у меня была...
Да. Возраст и чсс плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой скрининга. Беременность первая (самопроизвольная). Миома матки. 42 года. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 43,60МЕ/л эквивалентно 1,246 МоМ РАРР-А 3,060 МЕ/л эквивалентно 1,229...
Добрый день. У Вас высокий "базовый" риск по трисомии, это связано с возрастом, то есть у женщин с Вашим возрастом риск развития данной патологии 1:45, но при этом у Вас низкий "индивидуальный" риск, то есть по конкретно Вашему случаю. В любом случае врач обязан Вам предложить НИПТ и отправить на консультацию к генетику. Такова маршрутизация по приказу.
Здравствуйте! В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Я беременна 20 недель , первый скрининг узи было хорошее , Твп 1,5 носовая кость норме , а по крови Трисомия 21 показал риск 1:339 , Pappснижен на 329МОм , второй скрининг прошла , все хорошо анамалий хромосомных не выявлено
Добрый день, Алена! Такой риск по синдрому Дауна,как высчитался у вашего малыша, оценивается как средний. Это показание для выполнения НИПТ - анализа,который по ДНК плода, циркулирующей в крови матери, с бОльшей точностью чем 1-й скрининг, высчитывает риск хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий анализ хгч при скрининге
12 ответовСделали скрининг 1 триместра 10.11.2021. По узи врач сказала никаких патологий не вижу. По анализам крови хгч ниже нормы 0,421 мом, рарр-а 0,557 мом. Расчет рисков: Трисомия 21: базовый 1 из 887, индивидуальный 1 из 17742. Трисомия 18:базовый 1 из 2278, индивидуальный 1 из...
Здравствуйте! по результату первого скрининга у вас всё хорошо ?ваш малыш здоров???