Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! уже второй год мучаюсь. Нет сил, вырос живот больших размеров, отекают ноги. Ничего не могу делать. Обращалась к врачу. дал заключение миома матки., опухолевые образования яичников, асцит. Отправил на МРТ. По результатам МРТ -(есть файлы исследования), дали...
Здравствуйте Прикрепите последние обследование и самое главное анализы
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Частые запоры у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Сыну полтора года, с месяца проблемы со стулом(задержка стула, твёрдый кал) , сейчас общий стол+смесь ночью (нестожен). Опорожнение кишечника происходит раз в 2-3 дня, консистенция очень твёрдая, козий кал скапливается в большом диаметре, что...
Здравствуйте. Если заметили, что ребёнок терпит и сдерживает позывы в туалет, то уже без приёмов слабительных препаратов никак. Так как возникает "порочный круг": ребёнок терпит - каловые массы скапливаются- при стуле кал плотный - ребёнку от этого больно - от заново терпит, чтоб не было больно. В первую очередь наладить питьевой режим. Затем с питанием - есть много клетчатки, овощей, фруктов. Но самое главное это прием слабительных, чтобы разорвать этот круг. Так как Дюфалак и форлакс не подошли, можно экспортал, по 0,5 ч.л - 1ч.л в день. Принимать длительно, чтобы стул был ближе к кашецеобразному, у ребенка должен уйти страх перед дефекацией. По хорошему, смесь необходимо убирать в ночное время совсем. Так как не полезно для зубов. Не обязательного правила переходить с 2 на 3 (на тройке уже идёт молочко, а не смесь). Если пока комфортно, можно пить перед сном, почистить зубы, потом сон. По возможности, потихоньку заменять смесь на воду, но все плавно, в комфортном для вас ритме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плач ночью у ребёнка в 1 год и 5 месяцев
18 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, дочке 1 год и 5 месяцев, по ночам, почти каждую ночь, она стала очень сильно плакать, прям кричать, в этот момент она не даёт себя трогать, выгибается, плачет и очень сильно кричит, и как будто не просыпается, бывает приоткрывает глаза, но...
Здравствуйте, похоже на самое орлята и отсутствие адаптации к новому режиму дня, сильно критичного в вашей ситуации ничего не вижу? Пробовали какие то успокаивающие стоны или ванночки делать перед сном?
Не проходит свищ
64 ответаЗдравствуйте, ребенку на данный момент 3 года и 9 месяцев. Зубы изначально росли с пятнами, как я поняла это связано с тем, что я переболела крвидом на раннем сроке беременности. В августе у него заболел зуб, двойка сверху. В этот же день ночью раздуло щеку. Утром мы уже были...
Ознакомилась, спасибо . По фото можно предположить и на КТ видно процесс начался с медиальной поверхности. Попытка сохранить зуб есть, пломбировка канала, но есть вероятность выведения материала за верхушку и риск, что постоянный зуб прорежется с жёлтым пятном(так как метапекс и метапаста ярко-желтые). Прорезвание по кт и рентгену не предположить, извините. У всех сроки свои, и на них никак не повлиять🙌🏻
ОРВИ неделю + анализы
18 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, консультацией, что дальше предпринять, расшифруйте анализы. Беременна, 7 недель 4 дня. Я очень часто болею какими-то инфекциями, каждый месяц, а то и дважды. Сейчас тоже заболела, это какой-то бич, видимо, у меня сильно угнетен иммунитет....
Здравствуйте!Снижение иммунитета обусловлено у Вас беременностью и гипотиреозом.Большинство изменений в анализах физиологично для беременности,изолированное повышение Д-димера не имеет значения,нет смысла его определять во время беременности, консультация гематолога и приём антикоагулянтов не показаны.Рекомендую Вам сдать анализ крови на ферритин,чтобы исключить железодефицит и принимать поливитамины Элевит 1-й комплекс 1 таб в день,больше ешьте овощей и фруктов,носите маску в общественных местах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с суставами.
27 ответовЗдравствуйте. Восемь лет назад у меня был артрит, опух и покраснел голеностоп. Пошла к хирургу, он сказал сделать компресс и мазать мазью. После компресс отёк ушёл. Анализы сдавала они были хорошие. Через два года заболел палец на ноге, а потом и все пальцы. Сделала ренген,...
В голове псориатическое пятно однозначно. Ищите внятного дерматолога.
Анализ НИПТ
1 ответПо результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...
Здравствуйте! НИПТ при синдроме исчезающего близнеца не рекомендуется проводить из-за вероятности получения неточного, ложноположительного или неопределенного результата. Это связано с тем, что ДНК погибшего близнеца остается в кровотоке матери, искажая результаты анализа внеклеточной ДНК плода. Насколько мне известно, НИПТ Veracity заявляют,что точность данного теста была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.
Обследования позвоночника
2 ответаДобрый день, уважаемые эксперты! Сколиоз 2 степени и гипертонус мышц грудного отдела. А также 10 лет назад был выявлен HLA-B27 положительный. Как выявили этот ген, качество жизни ухудшилось - что-то заболит, я приписываю себе диагноз, плохо стала засыпать, недавно поставили...
Здравствуйте. Доктор, назначивший исследование, хочет исключить болезнь Бехтерева, для которого характерно наличие гена, носителем которого Вы являетесь. Для этого и назначена денситометрия и магнитно-резонансная томография (в том числе прогрессирование или распространение "сращивания" позвонков). Страшного в этих исследования ничего нет, томография - электромагнитные излучения (магнит), при денситометрии лучевая нагрузка чуть больше чем при флюорографии, на современных аппаратах и того меньше.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли проводить эко
3 ответаЗдравствуйте! Сейчас нахожусь на стации стимуляции яичников ,очень напугал мой запрос в Гугле на мои анализы 12 точек.GB - @MopuHoreH, aKTO BEPTbIBAHA KpoBn | (rs1800790 G/A Выявлен вариант G/A полиморфизма rs 171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически...
Александра, здравствуйте. В этом анализе значение имеют мутации F2 и F5. Если в этих генах мутаций не обнаружено, то повода для беспокойства нет. Перечисленные варианты полиморфизмов встречаются очень часто; опасности они не представляют, риск тромбоза не повышают. Действий никаких не требуют.