Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Отсутствие речи у ребенка
1 ответРебенку скоро 4 года, он не разговсривает. В 3 года обнаружили полную непереносимость лактозы. Генетик сказал что проблема речи в кишечнике и назначил диету без лактозы, глютена и сахара пока не восстановится слизистая кишечника. Делали энцефалограмму, отклонений нет. Ребенок...
Доьрый вечер Присоедените работу с логопедом-дефектологом обязательно
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Беременность
7 ответовДобрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...
Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?
Повышенный хгч на первом скрининге
15 ответовЗдравствуйте! На первом скрининге по узи полная норма, сердечная деятельность определяется, как и кость носа. ТВП 1,50. А по анализу крови хгч 161 ме/л/4.063 МоМ. Риски трисомий 21й 1 из 2105, 18й 1 из 12981, 13й 1 из 20000. Преэклампсия до 37 недель 1 из 509, задержка роста...
Екатерина, здравствуйте! По скринингу оцениваются не отдельные показатели, а итоговые подсчеты из совокупности всех данных. Итоговые риски у Вас низкие, как по хромосомным патологиям, так и по осложнениям в беременность, все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первый
9 ответовДобрый день. На 10 неделе сделала Нипт в геномеде, там риски все низкие, пол плода мужской. Сделала 1 скрининг , по узи сказали все нормально, только это не 12, а 13 недель по размерам. И скорее всего девочка. Затем вызвали к генетику, мне 37 лет и отклонение по Ppap. Генетик...
Здравствуйте. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ основные трисомии и микроделеции риск низкий. Учитывая, что по УЗИ маркёров и пороков не выявлено и по результатам НИПТ низкие риски, то рекомендовано обычное наблюдение в женской консультации.
Вентрикуломегалия
4 ответаДобрый день ! Много форумов читала с различным исходом и все же решила задать вопрос здесь. На втором скрининге на сроке 19,2 недель обнаружили увеличение боковых желудочков мозга до 10.2 справа и слева. Через две недели на сроке 21,1 на экспертном узи 10 мм. Генетик...
Добрый день У Вас нет показаний для прерывания, тем более, даже по медпоказаниям оно выполняется до 22 недель. Норма до 10 мм, у Вас пограничное значение, в пределах нормы. Да, болезнь может влиять на размер желудочков, но при стабилизации состояния все приходит в норму.
Гипоплазия нк
10 ответовДобрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные...
Людмила, здравствуйте Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие. Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод. Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии. Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖