Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Здравствуйте! Срок 18 недель, двойня. Первый скрининг в 12 недель с хорошими результатами. Направили на НИПТ из-за возраста, 38 лет. Три недели ожидания и звонок, «что-то случилось с пробиркой, анализ не готов, надо пересдать». Ещё три недели ожидания, звонок, «направление к...
Добрый день! НИПТ при двойне неинформативен. Надо ждать результат амниоцентеза. Если действительно подтвердится диагноз, то, учитывая три рубца на матке, прерывают путем малого кесарева сечения
Акушерский срок 2.12.25 -12 недель, эмбриональный -13 недель. Все началось с первого скрининга, УЗИ было хорошим, а вот анализ крови показал риск 1:250 СД, мне сразу предложили прокол, я согласилась, но перед этим сдала НИПТ который показал, что риски низкие, пол мужской, с...
Здравствуйте. В данной ситуации показания для дальнейших действий определит только амниоцентез. Скрининг и Нипт показывают лишь риски и бывают случаи когда по ним высокий риск, а по амниоцентезу все хорошо. Не отчаивайтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга и нипт
5 ответовДобрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Добрый день. В похожих случаях, обычно, все же, рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса об инвазивной диагностики. К сожалению, НИПТ, например, не распознает мозаицизм, ввиду чего результаты могут быть не полностью информативными
Консультация по скринингу.
7 ответовДобрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день! Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью. Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие. Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы. Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
Скрининг. Риск СД. Отправляют на пункцтю
13 ответовЗдравствуйте. Прошла скрининг. Узи говорят хорошее, а кровь нет, есть риски. Была у генетика, отправляют на пункцию Беременность первая, своя, двойня ди ди. 21 год. Кровь сдавала не натощак (поела в 5 утра перед дорогой, забыла,что нельзя, кровь сдала в 9.30 + на тот момент...
Здравствуйте. Прикрепите скрининг Нужно посмотреть, но вообще биохимический скрининг с двойней неинформативен
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение риска трисомния 21
9 ответовЗдравствуйте! Проводился первый скрининг в 12 недель и три дня. По узи все хорошо, а по крови показатели PAPP-A 0,482 me.l / 0,254 Mom И трисомния 21 базовый риск 1 из 519, индивидуальный 1 из 605. Остальное все в норме и внимание генетика и гинеколог не привлекли....
Здравствуйте. Нет не показан, у вас риск-низкий, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Пиэлоктазия на сроке 20 недель
7 ответовДд! На 2 узи скрининге доктор выявил у плода мегауретер и двустороннюю пиэлоктазию. Размеры указал слева 5,3 справа 5.2. Расширение мочеточников до 2.3 мм. Также увидел только 2 сосуда в пуповине. Рекомендовал узи через 10 дней. И консультацию генетика. По крови риск трисомии...
Здравствуйте! Я неонатальный хирург и специализируюсь на пороках развития. Вы можете приложить к вопросу заключение УЗИ, чтоб оценить в полной мере мочевую систему? После рождения у ребенка может выявиться гидронефроз, причин у него несколько, тактика лечения зависит от конкретной причины.
Что это такое ?
5 ответовС двух сторон ниже подмышек прям параллельно , вот такие красные точки. У меня такие же на руках . И почему то прыщики в этих местах постоянно появляются и исчезают , она вроде в один момент пропала эта краснота , потом снова появилась . Вот эти большие красные точки , что...
Здравствуйте! По фото и описанию можно предположить проявления фолликулярного кератоза -Это не заболевание, а состояние! -К нему имеется наследственная предрасположенность! -Опасности не представляет! -Провоцировать его могут следующие факторы-дефицит витаминов и микроэлементов, сухость кожи, перепад температур, более выраженно проваляться может на фоне потливости -В подобной ситуации обычно рекомендовано-наружно 1-2 раза в день Урокрем 10% или Топикрем UR 10 или лосьон Липикар с 10% мочевиной длительно -Витамин Д ежедневно в первой половине дня в возрастной дозировке 1000МЕ -мочалки мягкие -Для душа на выбор масло Липобейз или гель или масло Атодерм Биодерма или Липикар Синдет длительно С утра натощак рекомендуется сдать -общий анализ крови , железо, ферритин, цинк, витамин Д, витамин А, Е -по результатам по необходимости коррекция Для уточнения диагноза рекомендуется очный осмотр дерматолога Повода для беспокойства нет. На фоне загара и после солнца в целом подобные высыпания обычно хорошо сглаживаются
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски Дауна
21 ответСдавала 28.11 1 скрининг и кровь на СД. Сегодня уже была на консультации у Генетика. Вызвали. Сказали что есть риски 1:350 . Сильно высокий хгч-2. 692,и низкий PAAP 0.437 . Предположили что на фоне, утрожестана /токсикоза/угрозы... Предложили, прокол или платный ДНк. Я в...
Здравствуйте. 1:350 - это низкий риск. У Вас нет на руках протокола с графиком и рассчетом рисков по другим факторам (преэклампсии, ЗРП и др) ? Можно сдать неинвазивный анализ НИПТ, если есть сомнения. Необязательно делать инвазивную диагностику.