Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Агенезия ППП
14 ответовРебёнку 18.10 будет уже 6 месяцев. Родился в срок на 38 нед. 9/10 по Апгар. РНС на 36 заболеваний — норма. Педиатр в 2 мес отметил наличие стигм дизэмбриогенеза (МАР). Сдавали кариотип-46 ХУ. Также сдавали Полноэкзомное секвенирование, были на консультации генетика в...
добрый день, агенезия мозолистого тела бывает и у детей без генетических отклонений? Сейчас по двигательному развитию малыша есть нарекания или жалобы? Что касаемо отклонений по узи мозга - они не специфические, встречаются не редко - если мы говорим о расширении ликворных пространств, агенезия мозолистого тела и гипоплазия (недоразвитие мозолистого тела) также бывают нередко
Помогите разобраться пожалуйста
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:272 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:10211 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:151 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) пороговый. Рекомендована консультация генетика Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий плода низкий. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( расчетного, комбинированного) риска. Риск ниже 1:1000 относят к низкому риску. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая возрастной и биохимический пороговый риск можно обдумать НИПТ.
Целиакия под вопросом??
9 ответовДоброе утро. Поставили диагноз в 2020 году - язвенный колит. Уже больше года беспокоят боли под левым ребром, как выяснилось есть грыжа после ФГДС, так же при этой процедуре был взят материал на целиакию - якобы подтвердилась, генетика по целиакии - 2 гена есть. НО! Я в это...
Здравствуйте . К сожалению, по анализам сказать нельзя , что у вас есть целиакия или нет . Все значения пограничные . Вы сдавали дыхательный водородный тест на сибр ? Кальпротектин какие значения ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать нипт
10 ответовЗдравствуйте, толщина ворот никого пространства 2,9, по результату первого скрининга (13.2нед.).Было расширение члс справа: до 2,4мм, слева до 2,1мм Кровь: свободная бета субъединица хчг и РАРР-А в норме Врач направила к генетику: генетик дала заключение, что по результатам...
Здравствуйте прикрепите результаты узи и б/х анализа
Подросток ходит не наполную ногу
6 ответовДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма),...
Здравствуйте Пришлите видео походки Вероятнее генетический синдром МРТ головного мозга выполняли ?
Здравствуйте! Первая беременность. 30 лет. Естественная. Выкидышей в анамнезе нет. Есть АИТ, ЗГТ, ГСД (компенсация). Принимаю Эутирокс 88мг, йодомарин 200, фолиевою к-ту 400 мг, Витамин Д 2000 МЕ. На первом скрининге (12 недель 4 дня) по узи обнаружили кисту...
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Есть заболевания щитовидной железы, это показание к консультации генетика. Может быть по этому. Риск поздней преэклампсия у вас высокий. С 37 по 41 неделю. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовДобрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика. После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность) Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла
Анализы и анемия
4 ответаЗдравствуйте! Долгое время анемия. Пила хемаплекс месяца два-три. Пол года как не пью. Мало сил, появились прыщи, дисбактериоз, вздутия, постоянные простуды, гайморит, тонзиллит, в общем иммунитет слабый, месячные скачут то на 19 день начинаются, то задержки. Все это...
Остальные показатели в полной норме, патологией не являются.
Здравствуйте! У меня обременённый семейный анамнез по онкологическим заболеваниям по отцовской линии: моя бабушка и её родная сестра болели раком молочной железы (в возрасте около 32–40 лет), а дочь сестры бабушки — раком яичников (примерно в 31–32 года). Я недавно сдала...
Здравствуйте Учитывая семейный анамнез по раку молочной железы и яичников у близких родственниц в молодом возрасте, вы относитесь к группе повышенного риска. В такой ситуации обычно рекомендуется ежегодное УЗИ молочных желёз, с 40 лет маммография раз в два года, УЗИ органов малого таза, консультации маммолога и гинеколога, а также регулярное самообследование. Заболевания нет, но требуется профилактический контроль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! интересует второе мнение врача. Скажите, пожалуйста, насколько часто преждевременный климакс передается по женской линии? В анамнезе: по материнской линии: бабушка- 35 лет, мать - 38, сестра матери - 40. Имеет ли значение генетика со стороны отца? Зная такую...
Анна, здравствуйте! К сожалению, наследственный фактор здесь действительно играет большую роль. И именно по женской линии, генетика отца в этом плане никакого влияния не оказывает, тк мужская репродуктивная система устроена по- другому. Узнать запас фолликулов вы можете, сдав АМГ. Климакс нельзя отсрочить / предупредить, к сожалению. А вот его последствия сгладить можно с помощью гормональной терапии. Цикл 22 дня- нормальный цикл абсолютно и не говорит о том, что менопауза близко. По поводу деторождения - рекомендую изучить вопрос отложенного материнства. Дорого, но жизнь длинная , может всякое быть.(Информация «на подумать» , так скажем).