Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте. Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов. Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели. Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Добрый вечер! У меня нарушение фолатного цикла, в анамнезе была замерзшая берем и выкидыш. Месяц назад гомоцистеин был 7.5, принимала только фолиевую, когда узнали про нарушения фолатного цикла, врач назначала фолиевую кислоту 1000 мкг 2 раза, метафолин 400- 1 раз и элевит...
Здравствуйте. Очень странно...вы сдавали в одной лаборатории все разы?
Как поддерживать себя?
3 ответаЗдравствуйте, уважаемые врачи. Имеется стеноз правой подключичной артерии 27%. Гомоцистеин колеблется от 8,8 до 11. Не удается понизить. Сдала анализ на мутацию фолатного цикла. MTHFR1298 C/C гомозиготная форма, MTR 2756 A/G гетерозиготная форма, MTRR G/G гомозиготная форма.
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно. Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сокращение цикла
5 ответовЗдравствуйте. 40 лет, 2 детей, вес 55 рост 165. Из анамнеза синдром Жильбера, мутации фолатного цикла. Жалобы - волосопад, бессонница несколько дней в начало цикла, цикл 20-23 дня последние лет 5 скудно, итого 4-5 дней, нервозность, агрессия хотя стрессов нет. ТТГ- 2.38...
Здравствуйте, по результатам проведённого исследования отмечается снижение АМГ, что указывает на снижение овариального резерва, но пока функция яичников сохранена ФСГ и ЛГ не повышены, но отмечается снижение эстрогенов. Такие изменения характерны для снижения функции яичников, в этот период отмечается скачки гормонов эстрогены могут быть снижены в этом цикле, а в следующем наоборот повышены и очень часто нервная система так может реагировать именно на такие колебания. Пока на данный момент нет показаний для приема препаратов ЗГТ, но если нет противопоказаний то могут рассматриваться комбинированные оральные контрацептивы с эстрогеном более приближенный к натуральному, например Клайра или Зоэли, они обеспечивают достаточный уровень эстрогенов, создают искусственный цикл и на фоне их применения устраняются подобные симптомы.
Полиморфизмы фолатного цикла
4 ответаДобрый день! Моей маме 63 года, синдром Жильберна. У моей мамы на протяжении долгого времени повышен уровень гомоцистеина, значение 15. Периодически пропивает витамины б 12 и б 9 в метильных формах. При этом уровень гомоцистеин не снижается. Может ли генетика в её случае...
Здравствуйте. По представленным данным выявлена мутация 2756 в гене MTR. AG. Такая мутация связана с повышенным риском гипергомоцистеинемии ( повышение гомоцистеина), что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Выявлена мутация в гене MTRR, что увеличивает риск тромбозов , заболеваний сердца , является фактором повышения уровня гомоцистеина
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день. Всегда высокий гомоцистеин, дошел до 30. Сейчас 10 (после грамотного кардиолога). Понижены витамины группы В, и ни как не поднимаются. Заподозрили генетические нарушения, сдала анализы - подтвердилось. Как сохранять гомоцистеин в норме и поднимать В9 и В12, чтоб...
Здравствуйте, Евгения, вам необходим периодический прием Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, курсами 2 раза в год Ранее уровень витамина В12 у вас был снижен? (Сейчас он в норме)
Нарушение фолатного цикла
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность. Требуется консультация гематолога, нужна ли при планировании беременности какая то профилактическая терапия.
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска FV, FII. У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, лечения и дообследования не требуют.
Планирование беременности
9 ответовДобрый день!Планирую беременность.Мне 39 лет.Есть один ребенок.В анамнезе 7 лет бесплодия,забеременела сама,муж тот же.Не предохраняемся более 2 лет, цикл стабильный.Какие гормоны нужно проверить в первую очередь,анализы и ,подскажите,пожалуйста,как называется анализ на...
Добрый день! Какой у вас рост/вес? По гормонам надо посмотееть : Ттг, т3, т4, АТ к тпо, АТ к тг. Фсг, лг, эстрадиол, пролактин, Дгэа-с, общий тестостерон, гспг, альбумин, 17-он прогестерон, кортизол. Анализ на тромбофилии надо смотреть. Это полиморфизмы генов гемостаза. Насчет фолатного цикла-воприс риторический. Наличие мутации генов фолвтрго цикла встречается у многих. Для того, чтобы гены фолатного цикла снижали вероятность беременности, должен быть повышен гомоцистеин, снижен в6, в12. Это основной механизм действия бесплодия при мутации нерв фолатного цикла. Соответственно уровня гомоцистеина, в6, в12 вполне достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дикироген и Метафолин Solgar
2 ответаНазначили Дикироген, в нём уже есть 200 мкг фолиевой кислоты и ещё посоветовали пить не обычную фолиевую кислоту, а Метафолин, так как у меня (F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T...
Здравствуйте! Фолиевую кислоту можно пить до 800 мкг в сутки