Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Расшифровать анализ генетика
5 ответовДобрый день! Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция) Остальные анализы у вас в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Гормональные нарушения, генетика
25 ответовЗдравствуйте. Ситуация такая: с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Здравствуйте. Судя по всему, цикл у Вас регулярный. Кисты образуются у всех. Вопрос, как часто они у ВАс?
Акушерство, генетика, низкий_хгч
11 ответовЗдравствуйте. Обращаюсь по просьбе сестры. 32 года, вторая беременность, 12 недель. На скрининге было указано на низкий уровень ХГЧ и рекомендовано обратиться к генетику, хотя по комментарию выше - низкий уровень патологий. Как вы оцениваете - есть ли большая необходимость...
Здравствуйте! По ультразвуковому исследованию никаких патологий у малыша нет Снижена В-ХГЧ субъединица, из за этого повышаются риски в целом. Но если Вы сравните базовый риск - то есть общий популяционный риск всех женщин в возрасте 32 леи - у Вашей сестры он намного ниже. Индивидуальный это тот, что берет в рассчет все остальное - узи маркёры, гормоны,анамнез. И риски низкие. Поэтому в срочной консультации генетика сестра не нуждается. Если будет возможность - конечно, съездите, послушайте, но Ваш анализ в целом никаких подозрений не вызывает. Только по одному ХГЧ не нужно ориентироваться, нужно смотреть на все риски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инфаркт и генетика
10 ответовДобрый день! Моему мужу 28 лет. У его папы был инфаркт в 40 лет, у дедушки- тоже. Скажите пожалуйста, значит ли это, что у мужа он тоже будет? Очень. Переживаю ( спасибо. П.с . Периодически у мужа бывает высокое давление, но он выпивает таблетку и проходит . Так за давлением...
Здравствуйте, Ксения. Учитывая отягощенную наследственность по сердечно-сосудистой патологии, обязательно надо более внимательнее относиться к здоровью: здоровый образ жизни, отказ от курения, не злоупотреблять алкоголем, следить за массой тела, не допускать ожирения, регулярно проходить профосмотры, особенно кардиологической области: экг, липидограмма, пти, глюкоза , эхокардиография ( 1 раз в 2 года). Контроль и по показаниям лечение гипертонии . Если все это соблюдать, то все будет в порядке!!!! Не переживайте!!! Объясните это Вашему мужу!!! И главное не думайте о плохом и не зацикливайтесь на этом!!! Крепкого здоровья Вам и Вашему мужу!!!
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Генетика цвета глаз
2 ответаЗдравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CFTR - генетика
40 ответовДобрый день,сдал данный анализ,подскажите все в норме или нужно лечение ? И если все в норме, почему спермограмма не приходи тв норму то . Нет беременности так ,возможно ли что часто занимаемся сексом и сперматозоиды не успевают накопится .Жду ответа
Добрый день! Пришлите, пожалуйста, спермограмму(последний результат)!?