Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Отеки Квинке
14 ответовУ ребенка с 12лет периодически появляются отеки Квинке, которые не снимаются антигистаминными препаратами, помогает Дексаметазон. Сдавали анализа на наследственные отеки результат отрицательный, все анализы в норме, включая иммунограму. Что делать? У ребенка аутоиммунный...
Здравствуйте. Как часто возникают отёки? Где они локализуются? Чем отёк сопровождается есть какие то другие симптомы (зуд, жжение, покалывание в области отёка?, он горячий на ощупь?). Сколько отёк держится и как быстро исчезает? При каких обстоятельствах возникают отёки (приём пищи, приём лекарственных препаратов, стресс, инфекция?) или какие то другие факторы? Кроме отёков какие то другие симптомы есть? (затруднение дыхания, кашель, заложенность носа, чихание, зуд в глазах, элементы высыпаний - крапивница?) Кроме как у аллерголога и эндокринолога ещё у кого то консультировались, сдавали анализы?
Пигментное пятно?
5 ответовДобрый день Ребенку через неделю 6 мес.Заметила на животе около пупка какой то светло коричневый продолговатый участок.До этого особо не замечала.фото вложила Скажите это похоже на пигментацию?Загуглила а там одни страшилки про наследственные заболевания… Не получается...
Здравствуйте! Не переживайте, внешне это пигментный невус - совершенно спокойный, доброкачественный. А может быть очаг пигментации на фоне сухости кожи, трения, дерматита. Необходимо наблюдение, может быть и пройдёт Чаще по наследственности или генетически обусловленное.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Слепая кишка в области таза
4 ответаДобрый день. Молодой человек . Боли справа в подвздошный области. Три месяца назад был сильный удар мячом тела. Анализы нормальные кровь , биохимия . Кальпротектин Норм. На иерсиниоз сдавали . Тоже норм. Делали узи прицельно правый фланг живота . Нашли увеличенные...
Здравствуйте, по данным обследования есть удлинение толстой кишки, добавочная петля сигмы, купол слепой кишки расположен низко это все никак не связано с травмой, с этим человек родился и живёт. Как правило проявление в виде нарушения стула, за счёт того что каловым масса необходимо пройти более долгий путь. Относительно кист, для их верификации необходимо пройти исследование с контрастным усилением и после него обратиться к онкологу. Это не значит что по данному кт что то плохое, это правильный порядок действий при обнаружении образований в организме. Увеличение лимфоузлов может случится на любое воспаление в брюшной полости, возможно до кт был эпизод какого либо вирусного заболевания. С лимфоузла и ничего не нужно делать, переделать узи в динамике месяца через полтора. Здоровья Вам
Проблемы отношений
1 ответПроблемы с противоположным полом. Считаю, что проблема идёт из детства, когда родители часто ругались. Отец пьёт. Нежелание 3-го ребёнка 🚼. Наследственные признаки, всвязи с тем, что отец, рано остался один. У меня у самого со здоровьем. Нарушение ЦНС. Можно ли как-то...
Андрей, здравствуйте. Безусловно, все можно изменить. В этом вам поможет очная терапия с психологом.
Здравствуйте, беременность 9 недель, сдала анализ на наследственные тромбофилии, т.к прошлая беременность завершилась родами на 33 неделе ЭКС, было нарушение маточно-плацентарного кровотока на сколько помню, а так же задержка роста плода. Анализ сдала первый раз и хотелось...
Здравствуйте, Кристина Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель. Все анализы в норме, кроме: Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла. - В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в...
Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов. Наступление беременности фраксипарин также не ускорит. В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно. Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !