Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавала НИПТ на 12 неделе, результат не пришел в виду низкой фетальной фракции. По первому скринингу единственно, что выявили: риск задержки роста плода. Очень сильно переживаю, что с ребенком что-то не так, прочитала на сайте лаборатории, что такое может быть при проблемах.
Добрый день. Нет, это не плохой результат.Это вообще не результат. Это значит, что в пробе вашей кровиоказалось слишком мало материала и выполнить тест не представилось возможным. Так бывает на небольших сроках.
НИПТ агализ
12 ответовДобрый день! Сдавала биохимию на трисомии ( риски низкие ) также делала ПГД эмбриона , показания по возрасту , стоит ли мне сдать анализ НИПТ ?
Здравствуйте! У вас для этого нет показаний. НИПТ делается, если риски по хромосомным аномалиям пришли высокие. У вас они низкие. Если делать, то только для вашего личного успокоения. К тому же , если по УЗИ, все хорошо, то значит, с плодом точно все хорошо на данном этапе.
Беременность НИПТ
10 ответовЗдравствуйте! 2 раза сдавала НИПТ в 14 недель и 16 недель в обоих случаях кровь забрана правильно но недостаточно ДНК ребёнка в моей крови. Возраст 42, вторая беременность, первый скрининг в 13 недель хороший. Предлагают сдать НИПТ ещё раз в 20 недель. Есть ли в этом смысол?...
Здравствуйте. Нет, это не показатель хромосомной патологии.. Просто в вашей крови не достаточный уровень фетального ДНК для корректного проведения анализа По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Высокий риск преэклампсии. В качестве профилактики используйте ацетилсалициловуб кислоту 150мг в сутки до 36 недели Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП, скрининг, НИПТ
5 ответовДобрый день) Мне 26 лет. Резус фактор отрицательный, у мужа положительный. На данный момент беременность 23 недели (первая). 2 года назад была замершая на 6-7 неделе. На первом узи в 10 недель (ктр 38) обнаружили увеличенный ТВП 5,2 мм. Нос хорошо визуализируется. Скрининг...
Здравствуйте. Информативность НИПТ 99 %, и все показатели риска низкие,не переживайте,вы просто первый раз рано пошли и измерения были такие
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.