Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
7 ответовРасшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. И что с этим делать. Количество ДНК глобинового гена 4.75*10**5 ГЭ/мл ДНК Bacteria 5.75*10**4 ГЭ/мл ДНК Lactobacillus spp. 0,45*10**2 ГЭ/мл ДНК Streptococcus spp.1.34*10**4 ГЭ/мл Остальные по флороценозу не обнаружены. Спасибо
Используйте полижинакс по 1 свече на ночь во влагалище на 10 дней. Это комбинированный препарат. Далее восстановление флоры -вагинально лактожиналь на ночь по 1 свече на 10 дней или по такой же схеме ацилакт. Альтернатива вагинальным лактобактериям- вагилак по 2 капс / день внутрь (через рот) на 14 дней. Лечение половому партнеру не нужно, это не ИППП, это ваша личная Флора. Общие рекомендации- гигиена ПА, личная гигиена - отказ от ежедневок, переход на хлопковое белье , для гигиены - гели/ мыло с молочной кислотой- из влагалища ничего не вымывать, мыть только наружные половые органы, спереди назад. Также не забывайте сбалансированно кушать.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Добрый день Мужчина 63 года, в мае 2025 поставлен диагноз хронический миелолейкоз в июне 2025 начат прием иматиниба в сентябре 2025 экспрессия гена не была обнаружена в январе 2026 эспрессия 0,127 в марте 2026 - 0,248 прерывания приема иматиниба не было подскажите,...
Здравствуйте. Подобная ситуация, тем более если терапия продолжается менее года, не говорит о неудаче терапии. В таком случае нужен контроль уровня BCR-ABL через год после начала приема иматиниба для оценки эффекта. Если точно не было перерывов и препарат аккуратно принимается каждый день — важно пересмотреть возможное взаимодействие с другими принимаемыми препаратами, исключить употребление БАДов, особенно с содержанием зверобоя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Пришли результаты анализа скрининга по крови, свободная бета хгч 2.237, расчтет риска трисомии 13- 1 из 54227, трисомии 18 - 1 из 17235, трисомии 21 - 1 из 7300, опрделение транслакации гена DDIT3 1 из 365, расчет риска при приэклампсии до 37 недель 1 к 45, определение...
Здравствуйте ! Хочу вас немного успокоить Вас, у Вас хорошие результаты скрининга ! ❤️ Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:100 (то есть 1:102, 1:103 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Несколько повышен риск преэклампсии, но это не обязательно , что этот риск реализуется! В такой ситуации обычно назначают кардиомагнил (ацетилсалициловую кислоту 75 мг) , а также рекомендуют проводить контроль АД уже на более поздних сроках , а также регулярный контроль мочи на предмет появления в нем белка. По поводу уровня хгч . Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков .
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ДНК- анализа показали,что у меня в промоторной области гена UGTI зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии ( 7 повторов ) 7/7 Это подтверждает диагноз " синдром Жильбера". Также мне ставили гастрит . Подскажите пожалуйста опасно ли с...
ЗдравствуйтЕ! Необходимы результаты биохимического анализа крови и УЗИ брюшной полости..