Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
19 ответовЗдравствуйте! 35 лет. Есть ли шанс здорового ребенка. Первый скрининг носовая кость 1,2; хгч 2,278; рарр 0,640. Сделала тройной тест на 16,3 нидель, где афп 0,6; хгч 3,24; эсродиол 0,85. Нос подрос 3,9. Картина идеальна для заболевания СД. Сейчас думаю инвазивный тест или...
Здравствуйте. Сдайте НИПТ - у него точность 99%
Ставят под вопросом синдром Дауна.
12 ответовЗдравствуйте колеги. Плод -23 неделя. Уже месяц футболят по гематолагам, кардиолагам и генетикам. То аномалия перегородки сердечной, то маленький плод. Ставят диагноз :Порок сердца и не точно Синдром Дауна. В роду не было не у жены не у меня за 200 лет, эта данные из...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:355. Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. Да по первому УЗИ имеет место расширение воротникового пространства, что является также лишь косвенным, но не обязательным признаком синдрома Дауна. Могли бы прикрепить полностью последнее УЗИ? (прикреплена только первая часть) Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показано проведение НИПТ- это анализ крови матери, который более точно показывает риски синдрома Дауна
Есть ли синдром дауна?
7 ответовДобрый день. Сделали УЗИ в платной клинике и все показатели в норме. В бесплатной говорят что возможен риск рождения дауна. Помогите понять кому верить. Носовая кость 2.2. Бпр 21 Ктр 64 Твп 1.3 Срок 12.6 недель.
Добрый день! По данным показателям нет данных за синдром Дауна. Вы сдавали кровь? Риски рассчитаны?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , мне 34 (16/12 будет 35) первый скрининг, беременность третья, срок 12,5 недель скрининг . Показатели пугают : Ктр 60 ТВП = 2,8 ; носовая кость -1,7 Венозный проток плода: реверсный кровоток не определяется . Трикуспидальная регургитация -не определяется...
Здравствуйте. Вы зря переживаете, у вас хороший скрининг. Риск развития синдрома Дауна низкий.
У меня срок беременности 25 недель и 2 дня У плода поставлен диагноз атрезия 12 перстной кишки, отправили сдавать тест на дауна, какие шансы что мой ребенок с синдромом дауна? И зачем делать тест на синдром дауна если проблема с 12 перстной кишкой а не развитием ребенка?
Здравствуйте! Нужно произвести тест Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.
Доброе утро! Дочь сдавала анализ на генетику, пришел результат: возрастной риск (син-м Дауна) 1:363, расчетный риск (син-м Дауна ) 1:2051, риск (син-м Дауна) низкий, расчетный риск (син-м Дауна только по б/х) 1:216. И вот этот результат 1:216 (по б/Х) попал в пороговое...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша. Дочери проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате все индивидуальные риски были оценены как низкие, результат отличный! Это особенность данной программы расчета, что она считает отдельный риск только по значениям гормонов крови. В целом это не очень правомерно, так как скрининг поэтому и называется комбинированным,что должен учитывать всю комбинацию параметров. У вас хороший результат, я бы рекомендовала не делать ничего!))) Но если есть какие то глубокие переживания,то для своего успокоения в таких ситуациях можно сдать НИПТ на 21-ю хромосому, такой тест есть у лаборатории Геномед. Дочь просто сдает венозную кровь, оттуда выделяют клеточки плода и пересчитывают хромосомы. Но повторю, у вас отличный результат, считаю,что показаний для дообследования нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром Дауна
24 ответаДобрый день! Беременность 16 недель, по узи чуть больше на 4 дня побольше. На 12 неделе Перенесла очень сложно вирус, выпила кучу таблеток, амоксиклав, парацетамол, детский ибупрофен.. Сдала первый скрининг papp пониженный 0,25, хгч повышенный 2.5, риск дауна 1:16 поставили....
Добрый день. Точность НИПТ уступает точности результатов инвазивной диагностики. Поэтому, если результаты НИПТ и амниоцентеза разойдутся, преимущество следует отдать результатам амниоцентеза, однозначно.
Здравствуйте! У меня последние полгода был повышенный билирубин, сдал тест на синдром Жильбера. В описании не написали, подтвердился он или нет. Пожалуйста подскажите, есть у меня синдром Жильбера или нет?
Здравствуйте! По результатм анализа у Вас подтвержен синдром Жильбера - наследственная патология обмена билирубина.
Синдром дауна
3 ответаДобрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате. Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте. Делала скрининг во время беременности, результаты отрицательные. Малышке никто не ставит этот синдром. Прошли невролога, сказали все хорошо, ждут только в годик. Смотрели педиатры нас, все хорошо. Роды в 36,3 Но развитие у ребенка в норме, вес в норме 6700...
Здравствуйте. Внимательно изучила все фото. Повода для переживаний нет абсолютно точно. У Вашей малышки нет этого диагноза!!! и никого не слушайте (конечно, имею ввиду знакомых). Этот диагноз определяется еще в роддоме, т.е. деток с синдромом Дауна выявляют сразу после рождения, проводится генетическое подтверждение. У вас все в порядке. Поверьте, я работаю с такими детками. Живите спокойно и будьте счастливы!!! 🌺🌺🌺