Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня получила результаты НИПТ . По результатам есть риск к ххх половым хромосомам (9.110.) По узи плод развивается по сроку (16 недель 3 дня)без патологий. Делать прокол не хочется , нужен совет.
Здравствуйте.
В чём нужен совет?
Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой.
Всё таки НИПТ это скрининговый тест.
Решение принимает семья. Вы имеете право ничего не делать.
Вас интересует прогноз при трисомии Х?
Здравствуйте.Беременность 19 недель(по моим подсчета 18,3) сегодня была на узи, результаты расстроили: ставят 19 недель и самое главное длина костей спинки носа 3,5 мм.(гипоплазию НК) и неполная форма АВК, под вопросом. Узист направила к генетикам( сказала если предложат...
Добрый день.
Если по результатам 1 скоигюнинга все было хорошо - никакой другой - второй, восьмой и т.п. - не проводится.
Все, что обнаружено при последующих исследованиях - это не важно. Измерить можно хоть расстояние междумушами - но к генетике это не поимеет никакого отношения.
Просто забудьте.
Добрый день! По результатам 1 скрининга выяснились такие патологии. Какие риски и прогноз на дальнейшую беременность? Стоит ли сохранять беременность или лучше прервать. Беременность в результате эко, пгд эмбрионов была....как такое могло получиться ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , неделю назад прошла первый скрининг , очень нужна расшифровка .
Написали , что низкий папп-а, скажите , пожалуйста из за чего может быть , и что с этим делать .
Первая беременность, 13 недель . Скрининг прикреплю ниже .
Так же на 8 неделе выявили мутацию...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга. Хромосомных патологий не выявлено. В вашем случае есть риск развития преэклампсии и зрп. По крови указываются риски развития данных состояний, и не обязательно это произойдет. Данные результаты означают, что риски развития задержки плода и эклампсии возможны у одной из 77 и 76 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес. Для профилактики возможного данного состояния на поздних сроках , вам показан прием кардиомагнила 150 мг на ночь с 12 по 36 недель, контроль артериального давления 3р/ д ежедневно.
Отдельно уровень РАРр мы не оцениваем, только в перерпсчете на риски, а они у вас низкие. Можете не переживать, Генетики рекомендуют вам пройти НИПТ это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли возможная патология у плода или нет для подстраховки, но я не вижу в этом необходимости, только если для вашего успокоения ?.. По поводу Клексана решает гематолог. Легкой вам беременности ?.
Здравствуйте. В субботу делала второй скрининг на сроке 19 недель 3 дня. Делала только УЗИ и в частной клинике у проверенного врача. От скрининге в ЖК отказалась, так как там грубый врач. Сегодня узнала от знакомой, что она во время беременности на 2 скрининге ещё сдавала...
Добрый вечер!
Прикрепите пожалуйста результат узи и расчета рисков по крови по скринингу.
Какая у вас по счету беременность? Есть ли какие то жалобы? Что принимаете в настоящий момент из витаминов?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Здравствуйте. Мне 29 лет, я беремена, 12.5 недель. Вторая беременность. (Первая беременность прошла хорошо, на скринингах отклонений не было. ) Сегодня проходила 1 скрининг. Результы Узи: толщена воротникового пространства 3,3. Генетек выписала направление на ИПД. Сейчас я...
Здравствуйте, по скринингу в общем риски хромосомных патологий у вас низкие. НИПТ достаточно информативен в отношении основных синдромов, в том числе Дауна, достоверность 98%. Поэтому, если переживаете и боитесь делать ИПД, то можно выполнить НИПТ
Здравствуйте, сейчас беременность 31 неделя, у меня назначен третий скрининг на 3 июня , я хочу так же для себя сделать 3 д узи плода в ближайшие дни , мне сказали что 3 д узи не заменяет скрининг и его все равно надо будет пройти , подскажите пожалуйста не вредно ли будет...
Екатерина, здравствуйте
Вы можете сделать 3д узи как скрининговое. Необязательно делать 2 раза.
Но, если будете делать 2 раза, не переживайте, вреда не будет, узи это один из самых безопасных методов исследования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме.
Сейчас беременность.
В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией.
Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.