Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой Российский Нипт выбрать?
40 ответовЗдравствуйте, хотела сдать нипт Верасити, но как поняла с Кипром сейчас мы не сотрудничаем из политической ситуации в стране. Тогда какой нипт Российский вы бы посоветовали? Мне 44 года поэтому очень переживаю. Беременность естественная, одноплодная. Первые блоагополучные...
Здравствуйте. В идеале нужно дождаться первого скрининга, тогда будет понятно Нужен ли этот анализ и Какой именно
Высокий риск Дауна по Нипт
31 ответДобрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на...
Здравствуйте. Амниоцентез прёдпочтительнее. Он точно скажет.
Результат нипт
12 ответов28.04 задавала здесь вопрос по риску трисомии 21, он был 1:50, сдала нипт базовый, прикрепляю, подскажите, стоит ли делать прокол или нет, если будут предлагать?
Здравствуйте. Такие риски принято расценивать как низкими, а результаты хорошими. Однако, с учётом того, что риски по скринингу были высокими конечно, приветствуется именно инаазивная диагностика, потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой нипт сдавать
7 ответовЗдравствуйте. Приближаюсь к 10 недели беременности и хочу сдать нипт до скринигна , заранее . Есть один здоровый ребенок , но потом при планировании второго ребёнка, постоянно были провалы 1. Анэмбриония 2. ЗБ на сроке 6-7 недель (гематома с 4 недели и абортус трисомия по...
Здравствуйте, Оксана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша. В такой ситуации можно рекомендовать сдать НИПТ на 5 хромосом (21, 18, 13, Х, У). Это хромосомы,которые можно максимально точно оценить в рамках НИПТ, более расширенные панели имеют доказательную базу 30-50% - не вижу смысла переплачивать за такую степень точности. Что касается страны-исполнителя, тут можете выбирать, качество нигде не страдает. Единственная особенность с американскими НИПТ - увеличение сроков исследования в случае проблем с транспортировкой,которые случаются в данный момент, а также в случае недостаточного количества материала у вас и перезабора крови. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Нипт ошибается с полом?
20 ответовЗдравствуйте! Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Нужен ли нипт?
4 ответаПрикрепляю результат скрининга, прошу проконсультировать, нужен ли действительно нипт в данном случае
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Какой сделать нипт
10 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель, только сегодня пришел результат первого скрининга. Высокий риск т21 1:31, преэклампсия 1:71, задержка роста плода 1:34. По узи на первом скрининге все было в норме. Возраст 37 лет, есть двое детей здоровы. Собираюсь срочно сдать нипт,...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных патологий у плода высокий. В таких случаях рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез) с проведением стандартного цитогенетического исследования. Риск тр. 21 высокий. Риск тр. 13 - промежуточный. Если вы категорично настроены, то тогда можно рассмотреть НИПТ ( стандартную или расширенную панель). Но все таки надо иметь ввиду, что НИПТ не является заменой ИД, относится к скрининговый методам, хотя он точнее стандартного пренатального скрининга. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур. НИПТ по определению ЗРП нет. Тактика определяется участковым акушером- гинекологом. Назначается профилактика преэклампсии, хр. плацентарной недостаточности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.