Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетики эмбрионов
10 ответовЗдравствуйте. Мои эмбрионы не прошли генетику. Подскажите пожалуйста что за поломки и видно ли пол их?.
Здравствуйте! У данных эмбрионов хромосомные патологии. Каждой хромосомы с 1 по 22 должно быть 2 ( обозначается *2) . В данном анализе у эмбрионов есть дополнительные хромосомы(*3) или недостаток (*1). Про половые хромосомы записи нет,значит в них изменений нет
Анализ мочи по Нечипоренко
10 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи. Девочка 2,10 года. Сдавали анализ посли курса Нитроксолина. У ребенка было обезвожевание, глюкоза упала, врачи предположили тепловой удар, лежали в больнице, состояние нормализовали, после курса Нитроксолина сдали...
Здравствуйте! В анализе мочи по Нечипоренко повышены лейкоциты(норма до 2000).Повышение лейкоцитов обычно связано с наличием воспалительного процесса в мочевыделительной системе.Также ложное завышение лейкоцитов,особенно часто наблюдается у детей т.к нарушаются правила сбора мочи.Делали ли Вы общий анализ мочи и какие были результаты?
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ мочи по Зимницкому.
18 ответовДобрый день! Расшифруйте, пожалуйста, мой анализ мочи по Зимницкому. Была проблема с частым мочеиспусканием. Сдала ОАМ, бакпосев чисто, узи, кт, биохимия оам в норме. Была у уролога, невролога, хирурга. Потом был нефролог. Направила на мочу по Зимницкому. Но сходила к...
Здравствуйте. Я не вижу повода для повторной консультации нефролога. Функция почек у Вас сохранна, никаких воспалительных процессов нет. Эндокринология, в частности, сахарный и несахарный диабет исключены. Есть положительная динамика после рекомендаций гинеколога, значит надо работать в этом направлении. Я еще не исключаю наличие у Вас нейрогенного мочевого пузыря, этим занимаются урологи. Но если уже на фоне немедикаментозных методов отмечается улучшение, то необходимости в срочной консультации уролога тоже нет.
Беременность 17 недель
10 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел Д-димер -646нг/мл и фибриноген -6, остальные показатели в норме. Это норма для беременности 17 недель? Нужно ли колоть НМГ? Есть низкий акушерский риск троибофилии по генетики.
По вводным данным у вас 3 балла по рискам ВТЭО( если дефицит протеина S и ИМТ больше 30кг/м*2 действительно имеются). Это позволяет начать гепаринопрофилактику с 28 недель беременности . Если имеются другие нюансы, то нужно обсуждать с гематологом очно.
Анализ мочи по земницкому
14 ответовЗдравствуйте, сдал анализ мочи по земницкому, на диагностику несахарного диабета, но как оказалось, я сдал его не правильно, (меня не предупредили что нужно принести абсолютно всю суточную мочу), из 0,5 литра, которые я собрал за 3 часа, я принёс в лабораторию только 100 мл...
Осмолярность мочи и удельный вес ее - это одно и то же, в лаборатории в анализе по Зимницкому ее уже проверили.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Расшифровка генетики и узи
6 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с узи и с генетикой. Очень переживаю. Сделала узи, врач-узист поставила диагноз единственная артерия пуповины. Опасно ли это? Влияет ли на развитие плода? Генетику сдала в двух разных мед. учреждениях. Скажите пожалуйста, по...
Добрый день. В обоих исследованиях - риски всех хромосомных аномалий весьма низкие. В этом просто убедиться - высокий риск 1:100 и менее, у вас же везде счет идет на тысячи. Ничего предпринимать не нужно.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ по инфекции
1 ответУ меня в анализе АТ к краснухе IgG (2552 Векто-Рубелла- IgG) положительно и >100.0 мМЕ/мл, что это значит и надо ли пересдать анализ?
Здравствуйте. Не волнуйтесь. По вашему анализу у вас есть иммунитет, антитела IgG к краснухе. Пересдавать ничего не нужно. Вы защищены