Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В январе 2023 года случилась замершая беременность, по гистологии вторичная недостаточность хориона. В 2020 году срочные роды с ФПН. В обе беременности обострялся геморрой, при замершей беременности был тромбоз наружного геморроидального узла. Обследовалась на...
Светлана, здравствуйте. Ваш гематолог прав, выявленные у Вас полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. В 2020 году роды были в срок? Ребенок родился с нормальной массой тела?
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Лактазная недостаточность
10 ответовЗдравствуйте. С детства присутствует непереносимость молочных продуктов, их употребление часто заканчивается тошнотой. Ем их очень выборочно и в принципе знаю определенные виды молочки, после которой не становится плохо. Недавно сдала генетический тест на лактазную...
Здравствуйте, Валентина. Генетический анализ на лактазную недостаточность- отражает предрасположенность. Не у всех людей предрасположенность реализуется в заболевание с возрастом. При наличии результата - тип СС в сочетании с симптомами со стороны ЖКТ после употребления молочных продуктов можно говорить о лактазной недостаточности ( ЛН). ЛН - это состояние, когда в кишечнике с возрастом уменьшается выработка фермента лактазы, необходимого для расщепления молочного сахара : лактозы. Уменьшение фермента и способность переваривать молочные продукты носят индивидуальный характер. По статистике большинство пациентов с типом СС могут выпивать до 250 мл молока в день без симптомов. В лекарствах доза лактозы значительно ниже и обычно не влияет на появление симптомов. Поэтому рекомендуется индивидуально оценивать переносимость различных типов молочных продуктов, при необходимости выбирать безлактозные или низколактозные варианты или использовать препараты с ферментом лактаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фраксипарин
5 ответов31 год, Беременность 15 недель, монохориальная диамниотическая двойня, естественным путём. Беременность 4, первая зб 6 нед, вторая роды в 37, третья выкидыш 6 нед. Назначили генетический анализ, выявили полиморфизм генов ITGA2 гетерозиготный. В анамнезе артериальная...
Здравствуйте, нет, не вызовет, не волнуйтесь. Фраксипарин необходим из-за мутации генов тромбофилии. Дюфастон меняют на утрожестан из-за того, что Дюфастон применяют только до 20 недель, а утрожестан до 34
Добрый день, мне 33 года, есть один здоровый ребенок и беременность тоже была одна, но были достаточно тяжёлые роды и ребенок после родов попал в реанимацию с внутриутробной пневмонией и кефалогематомой, на данный момент очень хочу ещё одного ребенка, понимаю, что времени у...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. В прошлой ситуации имело место инфекция, которую необходимо исключить на этапе планирования беременности. Важно и исключить риск хромосомной аномалии плода. Можно провести кариотипирование супругов с целью исследования генетического материала. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Добрый день. Беременность первая, 20 недель, единственная артерия пуповины. С подросткового периода хронический варикоз вен нижних конечностей, в 20 лет была удалена вена. Флеболог советовал сдать анализ на полиморфизм, результаты: F2 – протромбин 20210 G>A G/G F5...
К сожалению, сейчас точно нельзя сказать, считать ли тромбоз у Вашей мамы как фактор риска тромбообразования у Вас, так как имеет значение только тромбоз глубоких вен, а поверхностные вены в этом плане не учитываются. Но если думать о том, что лучше перебдеть, чем недобдеть, то с учетом 3 факторов риска (тромбофилия, варикоз, наследственность), с 28 недели беременности и после родов в течение 6 недель (именно в эти периоды риск тромбозов наиболее высокий) вам рекомендована антикоагулянтная профилактика низкомолекулярными гепаринами (например, клексаном 0,4, если ваш вес от 50 до 90 кг). Показаний для обследования на АФС у Вас нет. Перечисленные вами анализы сдавать как обычно по расписанию, необходимости в дополнительных исследованиях нет (можно сдать только протеин С), насчёт ЕАП уточняйте у гинеколога, так как это не имеет отношения к гемостазу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
20 ответовПолиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза A222V, C>T, rs 1801133 ( Результат CT) Полиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза Е429А А>C rs 1801131 ( Результат AC) Полиморфизм в гене MTR метионин синтаза D919G A>G rs 1805087 ( Результат...
С зачатием нет, но могут быть проблемы при вынашивании. Поэтому нужно дообследование. При необходимости - коррекция. Такое необходима коагулограмма.
Добрый день, уважаемые врачи! В связи с двумя биохимическими беременностями в анамнезе за последние 3 месяца, которые заканчиваются на 5-ой неделе, врачи посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза. По результатам анализа выявлены мутации в генах: F5, ITGA2,...
То есть с разведением яда гадюки Рассела (dRVTT), скрининговый и подтверждающий тест.
Генетический анализ на что лучше сдать
12 ответовДоброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы