Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте, помогите расшифровать. Анализ девочки 7 лет .
Добрый день! Есть ли у ребёнка какие-либо жалобы? Почему сдавали этот анализ? Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе гормонов надпочечников. Мутации в этом гене приводят к дефициту этого фермента, что является причиной врождённой гиперплазии надпочечников. Исходя из результатов анализа, само заболевание у ребёнка не подтверждено. Собственной мутации у ребёнка нет. Генотип А/А указывает на то, у вас с мужем у обоих есть мутация в этом же гене и вы оба передали ребёнку одинаковую мутацию. Теперь она хранится у ребёнка в генетическом материале ( самое главное, что у ребёнка нет собственной мутации, просто информация о ваших мутациях). Так же генотип А/А указывает на то, что у ребёнка есть предрасположенность к данному заболеванию. Но генотип А/А сам по себе малоактивный в отличие от генотипа G/G и приводит к патологии крайне редко. Повлияет ли Ваш генотип на ген вашего ребёнка (Проявится ли мутация или нет) зависит от окружающей среды, наличия сопутствующей патологии, питания и др.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Генетический анализ
16 ответовДоброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Здравствуйте. Прикрепите результаты анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
16 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли хорошо с результатами анализов, сдавала после первого скрининга. Мой гинеколог как то неопределенно мне сказала результаты, стоит проверяться ? Может сдать дополнительные анализы? Жалоб нет, на 7 неделе переболела орви
Здравствуйте, Ольга! Результаты анализа не подкрепились
Генетический анализ
2 ответаУважаемые Доктора, добрый вечер! Хотелось бы узнать Ваше мнение касательно анализа на генетические риски осложнений беременности, является ли он информативным или относится к бесполезным анализам! (Анализ сдан по рекомендации репродуктолога, в анамнезе 2 ЗБ) Заранее благодарю!
Здравствуйте, Ирина! Приложите пожалуйста результат исследования. Так как мутации конкретных генов имеют разную клиническую ценность.
Генетический тест
20 ответовДобрый день, гинеколог назначила сдать анализ, помогите пожалуйста расшифровать, что означают данные результаты!
Обычно уколы Клексан. Влияют на свертываемость крови, риск кровотечений и тромбообразования. При беременности в плане вынашивания ваши мутации не страшны. А вот при операциях, например, кесарево сечение это дополнительный фактор риска, тогда тоже назначают в качестве профилактики уколы низкомолекулярных гепаринов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический синдром?
40 ответовЗдравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у...
Здравствуйте! Есть оак биохимия?
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте. Предложили сделать панель генетического анализа на гормоны (эстроген тестостерон, прогестерон, Д³, омега3, витамин А). Вроде бы интересно, а в чем польза этого знания до конца в голове не складывается. Мне 55 лет. Наступил период климакса. Низкий уровень Д3 ...
Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам. Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.
Генетический анализ
2 ответаПодскажите пожалуйста, жену направили к генетику, очень волнуется, нет ли чего плохого ?
Добрый день. Все отлично. Риски хромосомных аномалий и других перечисленных осложнений крайне малы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Самое главное что нет жалоб, сейчас побольше развиваете моторику можно заниматься с нейропсихологом.