Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шейная складка 2 триместр.
8 ответовДобрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте! Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования. Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Добрый день! В диагнозе 2 замерших беременности на сроках 13 и 8 недель. В первой результат причина гибели плода - трисомия по хромосоме 18, во второй все 46 хромосом в норме. Возраст 33 года. Сданы всевозможные анализы: Мазок на инфекции идеален, кариотипирование,...
Здравствуйте. В целом хороший результат гистологии. Незначительные элементы воспалителения. Скудная лимфоцитарная инфильтрация. Небольшое превышение CD 16 Скорее всего вы сдавали ПЦР мазок из влагалища типа Фемофлор скрин или Флороценоз, исключить ИППП. Если он в норме, по УЗИ толщина эндометрия более 7мм во вторую фазу цикла в лечении вы не нуждаетесь
После медикаментозного прерывания
15 ответовБеременность замерла на 8 неделе, на 12 неделе меня направили в стационар. Первую таблетку дали 19 августа, вторую 20 и после неё вышло плотное яйцо. У плода было 69 хромосом. Через три недели ходила на узи сказали что плодного яйца нет, но есть сгустки, надо ждать месячные и...
Здравствуйте! Боли тянущие внизу живота ? температуры нет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа
127 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день Ознакомилась с результатами анализов и скринингов По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование. Необходимо дождаться его результатов Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Гипоспадия у новорожденного.
83 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60 в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б? В предоставленном...
Здравствуйте! По этому анализу, скорее всего, что были хромосомные патологии у плода Муж не сдавал спермограмму?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Добрый день. Подскажите,пожалуйста, есть ли смысл пересдавать анализ на определения уровня рецептивности эндометрия? По результатам первого анализа в заключении было указано: «рекомендовано проведение повторной биопсии эндометрия на один день раньше по отношению ко времени...
Добрый день! После укола ХГЧ овуляция овуляция наступает через 24-36 часов. Далее 12-24 часа образовывается "окно имплантации". Происходит изменения гормонального фона и в слизистой матки для наилучшего прикрепления плодного яйца. Если вы сдаете анализ через 6 дней после укола, то логично будет пострецептивный эндометрий. С уколом хгч проще подгадать дату переноса. В анализе повторном смысла не вижу. Информативность данного анализа спорная. Все на уровне клинических исследований.
Анеускрин замершей беременности
6 ответовДобрый день, у меня замершая беременность, вакуумная аспирация, сдали матерели на генетику. Пришел результат, пока не могу попасть на консультацию к генетику, а хочется понять причину. Мне 38 лет, беременность плановая наступила с первого цикла, диагноз нарезывающаяся...
На таком маленьком сроке причина прерывания - это случайная хромосомная аномалия эмбриона, как вы и сами видите по результатам обследования. Это бывает даже у самой здоровой пары. У Вас нет необходимости в доп обследованиях, тем более, что есть здоровые дети общие. планировать новую беременность можно через 3 месяца, необходим только прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки Вам и мужу за 3 месяца до зачатия, йодомарин 200 мкг (при отсутствии патологии щитовидной железы) и витамин Д 2000 МЕ. Эта потеря была случайность, поэтому риска повторения в следующую беременность патологии нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранний срок беременности
18 ответов15.11 первый день последних месячных 31.12 на узи в мать и дитя плодное яйцо 30 мм на 8 Нед и 1 д Эмбрион совсем маленький но сердце услышали ктр 3.1 мм 6 Нед и 1 день. Желточный мешок 4.1 Сегодня 04.12 вроде как должно быть по размерам на 6 Нед 5 дней В женской...
Здравствуйте, не переживайте, разные аппараты УЗИ, разные врачи. Ожидайте первого скрининга