Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шейная складка 2 триместр.
8 ответовДобрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте! Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования. Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Гипоспадия у новорожденного.
83 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест
Результаты анализа
127 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день Ознакомилась с результатами анализов и скринингов По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование. Необходимо дождаться его результатов Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После медикаментозного прерывания
15 ответовБеременность замерла на 8 неделе, на 12 неделе меня направили в стационар. Первую таблетку дали 19 августа, вторую 20 и после неё вышло плотное яйцо. У плода было 69 хромосом. Через три недели ходила на узи сказали что плодного яйца нет, но есть сгустки, надо ждать месячные и...
Здравствуйте! Боли тянущие внизу живота ? температуры нет?
Результаты анализов, НИПТ
44 ответаДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте! К сожалению, нет 100% исследования, которое может исключить пороки развития на все 100%. Однако, хорошо что нипт хороший. Именно гипоспадия - это все лишь признак, не все дети с гипоспадией имеют хромосомную аномалию, но при синдроме дауна, в том числе , может быть и этот признак. Наберитесь терпения и дождитесь ответа генетиков
На первом скрининге мне поставили твп 5,4, на повторном скрининге уже в своей больнице мне поставили твп 6,4 и поликистоз почек у малыша . Я сдала НИПТ и сдала пункцию на 12-13 неделе. Пункция показала, что все 46 хромосом в норме и мужской пол. На 16 неделе я пошла на узи ,...
Здравствуйте, Лена! В этой ситуации ваши чувства и эмоции не передать словами и текстом… По последним данным под вопросом порок развития центральной нервной системы. Данное состояние может быть связано с хромосомной аномалией, где проведена инвазивная диагностика. Проведено исследование кариотипа 46ху, со слов, но бывают ситуации с делецией или дупликацией отдельных участков хромосом, где ответ на этот вопрос дает только хромосомный микроматричный анализ (он платный, не по омс). Бывают ситуации, когда порок ЦНС носит изолированный характер , не связан с хромосомной аномалией. Нарушения в результате эмбриогенеза до 12 недель, причина - токсины, стресс, недостаток фолиевой кислоты, инфекции (чаще вирусная). Для подтверждения ВПР ЦНС рассматривается МРТ диагностика для более детальной оценки структур головного мозга. При подтверждении состояния предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! помогите, пожалуйста, расшифровать результаты в сентябре 2024 была бхб, задержка неделю, тест положительный, хгч 60 в феврале 2025, замершая на 8 неделе, в 12 недель была сделага вакуумная аспирация. в чем мб причины неразвивающихся Б? В предоставленном...
Здравствуйте! По этому анализу, скорее всего, что были хромосомные патологии у плода Муж не сдавал спермограмму?
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Анализы в беременность
12 ответов8-9 недель беременности. Беспокоют мои анализы. Прикрепляю последние за сегодняшний день. 1,5 недели назад тоже сдавала но в другой лаборатории, так же быти повышены примерно количество нейтрофилов и были понижены лимфоциты. Сдавала щитовидку развернутый был в норме, а...
Здравствуйте! Имеющиеся изменения в анализах могут быть вариантом нормы при беременности, в том числе и ТТГ (в первом триместре нормой могут быть значения 0,1–2,5).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеускрин замершей беременности
6 ответовДобрый день, у меня замершая беременность, вакуумная аспирация, сдали матерели на генетику. Пришел результат, пока не могу попасть на консультацию к генетику, а хочется понять причину. Мне 38 лет, беременность плановая наступила с первого цикла, диагноз нарезывающаяся...
На таком маленьком сроке причина прерывания - это случайная хромосомная аномалия эмбриона, как вы и сами видите по результатам обследования. Это бывает даже у самой здоровой пары. У Вас нет необходимости в доп обследованиях, тем более, что есть здоровые дети общие. планировать новую беременность можно через 3 месяца, необходим только прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки Вам и мужу за 3 месяца до зачатия, йодомарин 200 мкг (при отсутствии патологии щитовидной железы) и витамин Д 2000 МЕ. Эта потеря была случайность, поэтому риска повторения в следующую беременность патологии нет