Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Нипт после пгта
11 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Беременность на малом сроке
5 ответовДобрый день. После 5 лет попыток и диагноза « бесплодие неясного генеза» имею наследственные тромбофилии , мутацию генов фолатного цикла. И повышенный д димер. 100 раз проверенная гематологами, из лечения только курантил. Сейчас наступила первая беременность , естественным...
Здравствуйте, Мария! У Вас пока нет обоснованных показаний к назначению низкомолекулярных гепаринов. Прием аспирина возможно понадобится, но его нужно начинать принимать после 12 недель беременности.
Здравствуйте, моей маме 83 года. Всю жизнь было хорошее зрение. В 2015 ФЭК+ИОЛ правого глаза, но видеть лучше не стала. В течение последних 2-х лет жалобы на искажение предметов, снижение зрения на оба глаза. В июне, июле 2022 было произведено обследование: OD VIS= 0,02=не...
Добрый день,Татьяна! По поводу сетчатки-это,к сожалению,необратимые явления.Сетчатку новую не пересаживают. Капсулы,вам назначенные,принимать на постоянной основе,они работают на поддержание. Вопрос по незрелой осложненной катаракте. Она может вносить свой процент в снижение зрения.Я не вижу вашу катаракту,но предполагаю,что она преимущественно ядерная.Можно обсудить с врачом её экстракцию с имплантацией ИОЛ в левом глазу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг новорожденных
15 ответовЗдравствуйте, 31 октября родила третью дочку. Неонатолог в роддоме сказала что у ребенка взяли кровь из пятки на наследственные заболевания, по что это именно не сказал. Анализ будет готов только через месяц и я переживаю. Что это за заболевания, как часто они встречаются,...
Здравствуйте, не нужно заранее себя настраивать на негативные мысли. Данный скрининг из пяточки проводят абсолютно всем новорождённым и причём уже давно. К счастью данные заболевания встречаются очень редко, но это очень хорошо, что малышей проверяют в довольно раннем возрасте. Не переживайте, все будет хорошо. Будьте здоровы ?
С начала беременности ( сейчас 10 недель)заболело горло, першит, красное, не проходит от полосканий фурацилина, лизобакта, грипферонов, назонекса, температура 37-37,5. Предыдущая беременность так же сопровождалась болью в горле и замерла на 8 неделе(сдавала кариотип-норма)Обе...
За густоту крови отвечает гематокрит. Он у вас снижен за счёт увеличения объёма циркулирующей крови. Сгущения нет. В лейкоформуле мы ориентируемся на абсолютное значение. В абсолютном значении лимфоциты в норме. Полиморфизмы серпин, интегрин альфа 2 и другие не являются клинически значимыми. Они не повышают риск тромботических событий. Мочевина снижается при длительном голодном периоде, сниженном потреблении белка, и в принципе при беременности
Добрый день, по направлению гинеколога перед назначением гормональных препаратов был сдан анализ на наследственные мутации в части тромбофилии, так как у отца в 45 лет был обширный инфаркт, и спустя 10 лет он умер после шунтирования также от тромба, скажите пожалуйста,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гормоны могут быть назначены в обычном режиме в соответствии с показаниями. Дополнительно иногда может потребоваться сдать холестерин и фракции, проведение уздг сосудов нижних конечностей перед приемом кок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит