Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Гипотонус
16 ответовЗдравствуйте. В 3,5 месяца поставили гипотонус, прошли курс массажа и прокололи церебролизин. Сейчас нам 6,5 голову хорошо держит, в 5 месяцев начала сама переворачиваться со спины на живот. И вот как два дня просто, пошол откат только на бок и все на живот не может или не...
Здравствуйте. Есть видео как ребёнок проявляет двигательную активность, как лежит на животике,как опирается на ноги,если поставить,как берет игрушки.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.
Интерпретация анализа на СМА
4 ответаДобрый день! Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено». О чем может говорить такой результат? Ребенку 1,4, наблюдаемся...
Исключена, СМА- это делеция экзона smn 1 в гомозиготном состоянии , у вас это исключено. Все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипотонус в 1 месяц
13 ответовБыли на плановом осмотре у терапевта, заподозрила гипотонус, держа за подмышки малыш стекает, не хочет отталкиваться и шагнула пару раз только потом прижимает ноги к себе, когда лежит на спине ноги в позе лягушка очень часто. Когда тянешь за ручки не группируется, голова...
Здравствуйте Прикрепите описание узи головного мозга Фото как ребёнок лежит на животе