Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Скрининг 1 триместра
17 ответовПришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ. Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Расшифровка первого скрининга
8 ответов1. Нормальные ли показатели Свободной бета-субъединицы ХГЧ (0,361 МОМ) 2. Показатель PAPP A 1,244 МОМ 3. Анеуплоилия 21 1 из 19759 4.анеуплоидия 18 1 из 51397 5.анеуплоидия 13 1 из 160321 6. Планцентарный фактор 1 из 3283 7. Анеуплоидия 13 1из 8016 8 анеуплоидия 18 1 из...
Отдельно показатели не оцениваются, только в совокупности с другими. Это результаты узи, ваш анамнез полностью! Наличие хромосомных заболеваний и т.д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала. по Узи патологий не обнаружили. по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику? Результаты ХГЧ 1.211 PPa 1.475 Анеуплоидия 21 хромосомы,...
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%
Помогите прочитать 1 скрининг
4 ответаЗдравствуйте. Прошла 1 скрининг на 13 неделе 1 день в поликлинике. На УЗИ сказали все хорошо, срок совпадает, только размер НК-1.4. УЗИ смотрели только абдоминально и быстро. Поставили гипоплазию НК. На 13 неделе 3 дня прошла узи в клинике Фомина, делали Дотошно абдоминально...
Здравствуйте. А сам файл скрининга нет возможности загрузить, чтобы зрительно оценить риски максимально объективно? Судя по написанным в вопросе данным, такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А также такой размер носовой кости сам по себе при таких рисках маркером хромосомной патологии изолированно не считается.
Это порок ребенка
5 ответовПротокол лабораторного исследования 186.02.26.04.254242086 страница 2 из 4 27.04.2026 14:33 28.04.2026 14:43 Любой образец, кроме уточненных отдельными показателями (1 шт) Пробирка. Штрихкод: 611713801324 Оборудование и расходные материалы Ручные методики Результаты...
Здравствуйте Для более точного ответа, прикрепите, пожалуйста, протокол скрининга По представленным данным отмечается повышение Papp-a, где норма до 2,0 Мом, по данным- 3.147. Риск хромосомной аномалии низкий, но диапазон 1:100-1:1000 относят к серой, промежуточной зоне.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как прочитать анализ
6 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сдавала кровь на наследственные заболевания. Пришел на госуслуги такой документ. Там в «значение» стоит 1 из… разные цифры на разных показателях. Что это значит? Например, анеуплоидия 21 хромосомы 1 из 8437… До приёма ещё много времени.
Здравствуйте. Это не диагноз и не обнаружение болезни. Формат "1 из …" - это оценка риска, которая используется в скрининговых исследованиях (в том числе пренатальных). Анеуплоидия 21 хромосомы - 1 из 8437 - это значит, что риск очень низкий: у 1 женщины из 8437 с такими же показателями может быть выявлена эта хромосомная особенность, а у 8436 из 8437 - нет. Чем больше второе число, тем ниже риск. Высокий риск - это обычно 1 из 100, 1 из 50, 1 из 20 и т.п.; 1 из нескольких тысяч относится к низкому риску. Такие результаты не означают, что что-то найдено, это скрининг, а не диагностический тест. при низких рисках ничего дополнительно делать обычно не требуется, если врач не укажет иное.
Расшифровка первого скрининга
5 ответовПомогите расшифровать анализ крови нипт, 1 скрининг Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, концентрация в условных единицах в сыворотке или плазме крови 0.686 01.07.2026 15:03 Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью, концентрация в условных единицах в...
Здравствуйте ! При такой расшифровки сдвигаются результаты, но мы всегда оцениваем индивидуальный расчёт и на сколько можно разобрать результаты - у Вас нет никаких поводов для волнения, результаты скрининга очень хорошие! ❤️ Если получится- прикрепите еще сам бланк , чтобы удостовериться в результатах. Риски патологии плода (хромосомные изменения) , патологии беременности (преждевременные роды, эклампсия и тд) очень низкие. Все значения рисков ниже 1:1000 (то есть 1:1002, 1:1003 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨ Отдельно показатели не принято оценивать ,необходимо смотреть показатели в совокупности . все данные вносятся в специальную программу, которая учитывает много факторов и далее идет расчёт рисков . У вас все отлично .
2 беременность 1-й скрининг
12 ответовДобрый день! Делали скрининг на сроке 12 недель и 2 дня (акушерский срок), дата первого дня последних месячных 4.03.2026г, предполагаемая дата зачатия 23-24.03.2026 ( ранее муж был в командировке и у нас не было близости, поэтому с датой уверены), цикл 30 дней. Помогите...
Добрый день! Понимаю вашу обеспокоенность. Вам выполнялся комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого производится расчет риска хромосомной патологии для малыша на основании 3 факторов - УЗИ плода, гормонов крови матери и анамнеза женщины. В результате высоких рисков хромосомных аномалий у вас не вышло, риски по 18 и 13 хромосомам низкие. Риск по 21-й хромосоме ( синдром Дауна) 1:636 - попадает в группу среднего риска. В таких случаях женщине рекомендовано более глубокое дообследование - НИПТ на 21-ю хромосому. С 2026 года в России это исследование проводится бесплатно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу расшифровать анализ
1 ответмуж Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10) 2 Количество анализированных метафаз 100 3 % клеток с аберрациями хромосом 100 4 Одиночные хроматидные Отсутствуют 5 Парные хроматидные Отсутствуют 6 Изохроматидные Отсутствуют 7 Разрывы по центромере Отсутствуют 8 Делеции(del)...
Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.