Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
9 ответовДобрый день, гинеколог назначила сдать генетический тест, просьба расшифровать и помочь понять что делать дальше, какое нужно лечение?! Была замершая беременность в середине мае 2024 г, тромбодинамику сдавала в начале мая 2024 г, все было в норме! Прикрепляю- генетический...
Только приём фолиевой кислоты 400 мкг за 3 мес до зачатия
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Генетический анализ крови
10 ответовБыла замершая беременность, планируем новую Сдала ТТГ, генетический анализ крови Подскажите пожалуйста какое лечение нужно при таких анализах крови ? Заболевание ВИЧ, нахожусь на терапии 2 года, вирусная нагрузка не определяется, 500 клеток
Нет, к сожалению, гистология не особо информативна, так как у всех она примерно одинакова, она скорее отражает последствия, чем причины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Подскажите, пожалуйста У родной сестры мужа ребенок с поставленным диагнозом «аутизм». Какой нам на всякий случай с мужем сдать конкретный генетический тест? Мы молодая пара. Сдали многие анализы для планирование беременности - все в порядке. Но остался лишь генетический...
Здравствуйте. Очень похвально, что вы внимательно относитесь к подготовке к беременности🙏🏻 Врачи часто рекомендуют перед планированием консультацию медицинского генетика. На приеме разбирается семейный анамнез и далее целенаправленно назначается генетический тест. Генетик может назначить молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом, а также скрининговые исследования на другие часто встречающиеся мутации генов. Вы можете также задать вопрос врачу-генетику на данном сайте, для получения более точного и развернутого ответа.
Генетический анализ
21 ответЗдравствуйте .Помогите расшифровать генетический анализ скрининга ?что значат цифры базовый риски и индивидуальный риск? И как понимать риски самопроизвольных родов и преэклампсии? Помогите пожалуйста ?
Нет, он также в пределах нормы, но мы и не оцениваем отдельные показатели в скрининге, оцениваются сразу все показатели и риск выдан с учётом всего
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Генетический анализ крови
7 ответовДобрый день . Я планирую беременность при помощи Эко . я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен. По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО. В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды. После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день. Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ ThyroidINFO
5 ответовДобрый день! По результата ТАБ щж было заключение фолликулярная неоплазия, диагностическая категория IV (Bethesda). Врач эндокринолог рекомендует не проводить операцию, а сделать молекулярно-генетический тест ThyroidINFO. Насколько данный тест достоверный? На сколько я поняла...
Здравствуйте. Довольно достоверный тест, поможет точно понять тактику лечения и объем операции при необходимости. по ОМС не проводится. если не делать тест, то лечение данного заключения - операция по удалению доли с узлом.