Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Мутации в генах
7 ответовПри исследовании выявили мутации в генах: 1. Ген Серпин (PAI-1) гетерозиготное носительство. 2. Ген MTHFR 677 гетерозиготное носительство. 3. Ген MTR 66 гомозиготное носительство. 4. Ген MTR 2756 гетерозиготное носительство. Подскажите пожалуйста что это означает?! Какие...
Алена, здравствуйте! Выявленные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риск невынашивания и тромбообразования. Каких-либо особых мероприятий не требуют. Единственное, учитывая мутации фолатного цикла, есть риск повышения гомоцистеина, поэтому необходимо проконтролировать его уровень.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 1. Гетерозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13(фактора XIII свёртывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка. 2. Гетерозиготное носительство...
Ксения, здравствуйте! Данные полиморфизмы тромбофилиями не являются, на вынашивание или риски тромбообразования влияния не оказывают, встречаются у большинства людей, назначения лекарственных препаратов не требуют.
Неудачные Эко попытки и гемостаз
13 ответовF2:20210G>A нормальная гомозигота F5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...
Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
9 ответовЗдравствуйте пришёл анализ, что он означает. Подскажите. В результате исследований выявлено: 1. Гомозиготное носительство полиморфизма G>T в гене F13 (фактора XIII свертывания крови), ассоциированное с нарушением структуры и свойств фибринового сгустка; 2. Гeтерозиготное...
Это не совсем онкозаболевание в классическом понимании, обычно на продолжительность жизни это заболевание не влияет. Хроническое заболевание, требующее длительного лечения.