Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Такая проблема. На первом скрининге (12 недель) выявили омфолоцеле 12мм. Была еще эквиноварусная деформация стопы и гипоплазия НК, но во время контрольного УЗИ при ТМК, гипоплазию НК и эквиноварусную деформацию стопы исключили. Осталась только омфолоцеле с входом...
В случае если бы были хромосомные отклонения при биопсии ворсин Хориона, тогда имел ты смысл более рашвернутого анализа. А, так тактика маловероятно изменится.
Анализ ХМА
2 ответаЖене 42 годика, в положении 20 недель. Мне 39. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА. В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено. ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции...
Добрый день!В таких случаях обычно ориентируется на экспертное узи.Если там не будет маркеров патологий внешних и внутренних, то учитывая,что пока не изучено наукой до конца изменения ребенок может родиться как абсолютным здоровым,так и с индивидуальными ососбенностями-, это например, может позже заговорить или могут быть поведенческие особенности.Можно например, попросить генетика узнать,какие варианты генов вошли в 14 хромосому и тогда бывает более понятно с прогнозами.
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ХМА
8 ответовДобрый день! Прошу расшифровать тест ХМА ребенка. На сколько всё страшно, и какие заболевания, согласно теста, у нас присутствуют ?
Здравствуйте! Имеется микроделеция участка 8 хромосомы , в особенности 16 генов в этой области, отвечающие за данные заболевания: - Наследственные множественные экзостозы (EXT; MIM 133700) - аутосомно-доминантное заболевание костей, характеризующееся наличием множественных доброкачественных опухолей (экзостозов), покрытых хрящевой оболочкой. Помимо осложнений, вызванных давлением этих экзостозов на окружающие ткани, пациенты с EXT подвергаются повышенному риску злокачественной хондросаркомы, которая может развиться в результате экзостоза. -хондросаркома. Она может быть результатом мутации, конституциональной или соматической, в гене EXT1 (608177) на хромосоме 8q24. -За несиндромную потерю слуха отвечает PKHD1L1 ген, участвующий в оболочке стереоцилий, вызывает аутосомно-рецессивную несиндромную потерю слуха -Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) является редким врожденным нарушением развития, отличающимся интеллектуальным расстройством и характерными чертами лица, причем меньшинство случаев приписывается вариантам RAD21. Клинические признаки включали задержку вербального развития и интеллектуальные расстройства, наблюдавшиеся у большинства. -Сахарный диабет, не зависящий от инсулина, предрасположенность к, 125853, аутосомно-доминантный ген. -Гипотиреоз врожденный, негнойный, или Генерализованная резистентность к тиреотропин-рилизинг-гормону; Синдром резистентности к тиреотропин-рилизинг-гормону. Негнойный врожденный гипотиреоз-7 (CHNG7) характеризуется нормальным или низким уровнем Т4 и нормальным или высоким уровнем ТТГ при сниженной или отсутствующей реакции гипофиза на ТРГ. Клинически имеются низкий рост, задержка роста, замедленный костный возраст, вялость или переутомление. Это состояние является формой центрального гипотиреоза, при котором секреция гормонов щитовидной железы неоптимальна из-за недостаточной стимуляции ТТГ. -Трихоринофаланговый синдром- заболевание, при котором отмечается изменения волос, лицевой дисморфизм, и деформация кистей. Волосы редкие, тонкие, незаметные. Кисти маленькие, межфаланговые суставы утолщены. Клинически 3 тип отличается от 1 типа наличием ярко выраженной тяжелой брахидактилией и весьма низким ростом.
Результат ХМА
7 ответовЗдравствуйте! Пришёл результат амниоцентеза ХМА, выявлено наличие у плода синдрома Дауна. Подскажите, может быть ошибка? И как будет прерывать я беременность, если срок 22-23 недели
Искренне сочувствую Вам, что приходится проходить такой путь 💔
Второй скрининг (ХМА)
8 ответовВ понедельник будет второй скрининг в 20 недель. На первом скрининге была обнаружена полидактилия кисти и стопы И гипоплазия носовой кости Риски по крови минимальные,был выполнен ХМА пренатально ворсины хориона, анализ пришел отличный без патологий. Очень переживаю,что на...
Добрый день! Если хромосомный набор плода отличный, то второй скрининг будет в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответНужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ
Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип. Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла,...
Здравствуйте. Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов. В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.