Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Диагностика муковисцидоза
1 ответДобрый день. Ребенку 2 года. Где то с 7 мес начал подкашливать. С тех пор прошли всех возможных врачей ни по одному разу. Все отмечают много слизи по задней стенке. Сдано огромное количество анализов. Причина не найдена. Все варианты лечения не помогают. С октября начал...
Здравствуйте У всех нвоорожденныхноворожденных берут скрининг из пяточки Туда входит и муковисцидоз Это врожденное заболевание приобрести его невозможно Вы бы уже знали свой диагноз если бы он был
Риск муковисцидоза
4 ответаДобрый день, сын родился с тугим трёхкратным обвитием пуповиной, на вторые сутки взяли неонатальный скрининг. По результатам повышен ИРТ при норме до 61 показатель 73. Сейчас сыну 3 недели, завтра идём делать повторный тест. У сына сохраняется лёгкая желтушка и плохой набор...
Здравствуйте. На фото нормальный стул новорожденного. Результаты анализов часто бывают ложноположительными, к тому же повышение незначительное, скорее всего, после пересдачи будет нормальный результат. Желтуха физиологическая может затягиваться до 3-4 месяцев. В месяц рекомендую сдать анализ крови на билирубин и фракции, если уровень менее 160, то лечение не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Расшифровка КТ
10 ответовДд. Расшифруйте кт легких, обьясните, что это значит, записан к пульмонологу на сегодня, но есть волнение, обьясните доступным языком, пожалуйста. У меня хобл и бронхоэктатическая болезнь легких, красный плоский лишай. Муковисцидоза нет, сдавал анализы
Здравствуйте! На КТ есть бронхоэктазы в обоих легких- расширение бронхов ( возможно есть обострение, т к заполнены содержимым - мокрота). Раньше это называлось бронхоэктатической болезнью, сейчас в пульмонологии этот диагноз звучит как Двусторонние бронхоэктазы. Они могут быть самостоятельной болезнью без наличия муковисцидоза. Также на КТ описываются очаги по типу бронхиолита- сужения мелких бронхов. И поствоспалительные фиброзные изменения после перенесённых заболеваний лёгких, например пневмонии. ХОБЛ не устанавливается по КТ ОГК, нужно выполнять дыхательный тест- Спирометрия с бронхолитической пробой. С уважением, Новикова ТА
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Положительный анализ на муковисцидоз
5 ответовПозвонил неонатолог из клиники и сообщил, что у ребенка несколько завышен показатель муковисцидоза в генетическом скрининге (кровь из пяточки) и требуется его пересдача. Насколько этот скрининг точен? Когда его нужно пересдать и есть ли какие-то особенности в подготовке к...
Здравствуйте. Часто бывает так, что при повторной сдаче все нормально. Раньше времени не стоит переживать. Обычно о необходимости пересдачи приходит оповещение в поликлинику по месту жительста и они делают направление.
Жирный стул
1 ответВ 1.5 месяца у ребёнка жирный стул, кашицеообразный, с неприятным запахом, ребёнок недоношенный, с рождения на искусственном вскармливании (нутрилон комфорт), постоянные колики и вздутие, ребёнок очень беспокойный, также применяем лактазар, биогайя, симетикон, укропная вода...
Здравствуйте. Нет, жирный стул - это не главное проявление муковисцидоза, тем более вы пьете масляный раствор укропной воды, это может давать такую картину. Неонатальный скрининг в роддоме делали? Если вас не оповестили о его результатах или все в полном порядке, то даже не думайте в сторону муковисцидоза.
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцедоз
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, могут ли симптомы муковисцидоза проявиться только в возрасте после 20 или 30 лет? Или, если есть заболевание, то оно обязательно проявит себя с первых лет жизни ребенка? Беспокоит приступообразный кашель, с густой трудноотделяемой мокротой. По...
Здравствуйте. Нет, это не муковисцидоз. Вы курите, аллергия исключена?