Результаты поиска

Question 1

1 ответ

5 марта

Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы?Гемостазиограмма в норме.MTHFR 1298 - A/A нормаMTRR 66 - G/G гомозMTR 2756 - A/G гетерозMTHFR - 677...

Анита, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-05T19:24:08+03:00

Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет.
Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.

Question 2

Метелирование фолаиного цикла

2 ответа

25 ноября 2024

Обнаружила высокий гомоцистеин 9,1 в крови, сдала анализ на мутации фолатного цикла. Хочу спросить доктора какие мои действия. Занимаюсь спортом выше средней нагрузки силовая и бассейн 4 раза в неделю

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-11-25T10:58:46+03:00

Здравствуйте!
Для небеременных женщин норма гомоцистеина до 15.
Повода переживать и предпринимать какие-то действия не нужно.
Полиморфизмы фолатного цикла встречаются у большого процента населения. Риски тромбозов они не повышают.
Достаточно контроля гомоцистеина, В9, В12 не чаще раза в год.

Question 3

Понижен гомоцестеин при беременности

4 ответа

26 сентября 2024

Здравствуйте!Гомоцестеин понижен 10 недель -4,0720 недель -3,14 Сдала анализ на мутации фолатного цикла, нужны ли кроворазжидабшие препараты ? Первая беременность закончилась кровотечением на 38 неделе и ЭКС

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Плотникова Екатерина Александровна · Answer · 2024-09-26T00:57:37+03:00

Здравствуйте, по данным проведенных обследований у вас не выявлено наследственной Тромбофилии, выявленные мутации в генах фолатного цикла в гетерозиготном состоянии, т.е. не должны себя проявлять в обычных условиях. Опасен повышенный уровень гомоцистеина - он может провоцировать тромбоз, снижение гомоцистеина клинически не значимо.
По данным коагулограммы у вас нет отклонений? В роду ни у кого не было тромбозов, ранних инсультов, инфарктов? У вас не было эпизодов тромбоза, тромбофлебита?

Question 4

Мутации фолатного цикла

2 ответа

20 августа 2024

Добрый день!Юлия, 34 годаПрошла 4 переноса ЭКОСкажите, могут ли причины в крови?Готовлюсь к новому протоколуЧто еще нужно проверить на основе этих данных?F2 (20210 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A)G/GВариант...

Евгений

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-08-20T09:29:05+03:00

Здравствуйте!
Клиническое значение имеют только генетические тромбофилии FV, FII. У вас их не выявлено, опасности никакой ни для беременности ни для вынашивания нет. Планово можно сдать гомоцистеин, В9 и В12. По результатам определять тактику ведения с гинекологом или репродуктологом.

Question 5

Мутации фолатного цикла

1 ответ

6 мая 2024

Здравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного циклаРезультаты:Антикоагулянтная и фибринолитическая системыPAI1 - 4G/4G 3-Коагуляционное звено (факторы свертывания крови)FGB G/A 2FII G/G 1FV G/G 1FVII G/G 1FVIII G/G 3FXII T/T...

Алена, Новосибирск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-05-06T16:51:51+03:00

Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.

Question 6

Мутации фолатного цикла

2 ответа

18 декабря 2023

Добрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили.А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...

Юлия, Тамбов

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна · Answer · 2023-12-18T09:58:30+03:00

Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.

Question 7

Мутации фолатного цикла

3 ответа

21 августа 2023

Роды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...

Ирина

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2023-08-23T15:05:50+03:00

Да, были и тяжёлые пациентки после родов с тромбозами , в том числе и в головном мозге, тэла.

Question 8

Мутации при беременности

5 ответов

14 мая 2023

Здравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Цветкова Вера Николаевна · Answer · 2023-05-14T12:12:28+03:00

Добрый день!
У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.

Question 9

Мутации фолатного цикла

2 ответа

2 февраля 2023

Здравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...

Анастасия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-02-02T14:47:44+03:00

Анастасия, здравствуйте!
По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют.
По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет.
Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет.
Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.

Question 10

Повышен д- димер и гемоглобин

2 ответа

14 октября 2022

мутации гемостаза: pai-гомозигота и 2 мутации фолатного цикла- тоже Гомозиготы. Сдала д-димер 380. Нормы лаборатории 450. Без беременности у меня больше 150 не поднимался. Гемоглобин 143. Нужно ли лечение

Юлия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2022-10-14T23:58:58+03:00

Юлия, здравствуйте!
Эти мутации встречаются у большинства людей, лечения они не требуют.
Д-димер нужно сдавать и лечить антикоагулянтами только при наличии клинических признаков тромбоза. В беременность или при планировании беременности этот показатель отслеживать не нужно, он в норме повышается, его не нужно снижать.
Чтобы оценить гемоглобин, нужно знать, какой сейчас срок беременности.
Также есть латентный дефицит железа, необходим прием препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.

Question 11

Повышение ачтв и фибриногена при беременности 12 недель

1 ответ

5 мая 2021

Здравствуйте. 42 годаЭКО беременностьКрио. ЗГТМутации фолатного циклаПринимаю:Утрожестан 200*3 разаКурантил 25*3 разаОмега 3ВитаминыФолат 1000 мгМагний Б6Анализы крови прилагаюЧто значит повышения ачтв и фибриногена?

Мария

Вопрос закрыт

Рудик Анна · Answer · 2021-05-05T19:55:58+03:00

Я вам ранее писала, что фибриноген физиологически повышается при беременности- это норма и ничего с этим делать на данный момент не нужно.