Результаты поиска

Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА)
показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.

Здравствуйте, Сергей! Для ответа на Ваш вопрос недостаточно информации. Уточните, пожалуйста, какая активность имеется у мамы - мама самостоятельно двигается? Чем проявляется мышечная атрофия? В каких именно мышцах Вы обратили внимание на мышечную атрофию? Как давно заметили? Какие препараты мама принимает постоянно? Есть ли сахарный диабет?

Здравствуйте! К проведенному курсу лечения при полинейропатии обычно рекомендуют добавить курсы препаратов Мексидол 5 мл в мышцу курс 10 дней, затем Мексидол в таблетках по 250 мг два раза в день курс два месяца.
Препараты витаминов группы В, например Нейромультивит по 2 мл в мышцу курс 10 дней или Нейромультивит в таблетках по одной три раза в день курс месяц.
По поводу витаминов группы В желательно проконсультироваться с онкологом.
Дополнительно- массаж ноги, лечебная гимнастика.
Для уточнения диагноза и прогноза течения желательно пройти ЭНМГ пораженной конечности.
С помощью ЭНМГ можно определить тип поражения нерва- при димиелинизируюших процессах возможно полное восстановление нерва, при аксональных поражениях- только частичное.
Так же рекомендуют выполнение УЗИ конечности, чтобы посмотреть, нет ли сдавления нерва увеличенными лимыоузлами или гипертрофированными участками соединительной ткани, в таких случаях проводится оперативная декомпрессия нерва.

Здравствуйте! В целом - если есть слабость мышц тазового дна, то этот не повод думать в целом о мышечной патологии во всём организме. Но если есть жалобы на слабость, то желательно дообследоваться :
- анализ крови на ферритин, вит Д, вит В12, калий, кальций, креатинфосфокиназа, ТТГ ( тиреотропный гормон)
- ЭНМГ верхних и нижних конечностей ( по одному нерву), ЭНМГ тазового дна.
По наследственности есть какие-то нюансы?

Здравствуйте, Александр.
Прикрепите пожалуйста результаты ухи.
Проводи ли ли вы электронейромиографию нижних конечностей?

Здравствуйте! На фото признаков атрофии нет, она выглядит иначе. Низкий ферритин может давать мышечные подергивания, для женщин показатель должен быть не менее 30 и выше. Нужно принимать препараты железа длительно. Если на стимуляционной энмг все хорошо- показаний для игольчатой нет

Здравствуйте! Помимо гипотрофии есть слабость в мышцах кистей, верно я поняла?

Здравствуйте. МРТ каких-либо отделов позвоночника проводилось? Установлено с чем связана такая клиника? Вредные привычки у пациента имеются?