Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Трмсомия 21 риск, НИПТ
6 ответовРиск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК. Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед. Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора. При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт высокий риск 21 хромосомы
4 ответаМне 38 лет,первая беременность,эко в свежем цикле,сразу беременность,мужу 44,есть ребенок у него от первого брака. Проблем нет,анализы в норме,был токсикоз,прошел. Срок сейчас 14 недель 4 дня. На скрининге в 12 недель направили на нипт,пришел с высоким риском 21 хромосомы но...
Добрый вечер! Данные по УЗИ и биохимическому скринингу 1. УЗИ в I триместре: - Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности. - Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме. - Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений. - Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений. 2. Биохимический скрининг материнской сыворотки: - Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода. - Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме. 3. Риски из скрининга - Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий. - Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения. 4. Результаты НИПТ - Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск. - Другие трисомии (18 и 13): риск низкий. - Аномалии половых хромосом: риск низкий. Возможность ложноположительных результатов НИПТ: - НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты. - Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ. Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск? Методические различия: - УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий. - НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21. Чувствительность и специфичность: - УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений. - НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ Дальнейшие действия : 1. Амниоцентез: - Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21. 2. Очная консультация с генетиком: - Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов. Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение. С уважением, Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.
Риск трисомии 21
1 ответДобрый вечер, прошла первый скрининг бесплатно,поставили риск трисомии 21,риск вышел 1:85,неправильно измерили нос,затем пошла на скрининг платно,сказали нос идеальный,остальные показатели тоже в норме,кровь не пересдавала,если б нос измерили правильно изначально насколько...
Доброе утро! К сожалению, по рискам уже не узнаем, как бы они изменились. На скрининге вы попали в группу высокого риска развития трисомии 21 хромосомы у плода, что требует проведение ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).
21 хромосома
13 ответовДорогие доктора , Вот у меня какой вопрос. Сегодня наткнулась на видео , в одной из наших запрещенных сетей. Как девушка родила ребенка с 21 хромосомой ( мозайчатый тип) , все было идеально во время беременности , а после родов так сложилось. И было множество комментариев...
Здравствуйте. Понимаю, как тревожит эта тема и подобные случаи лишь «подогревают» эти волнения. Каждая беременная женщина с этим, пожалуй, сталкивается, когда волнуется за малыша. Скрининг - это достаточно чувствительный метод диагностики, но 100% чувствительностью он, увы, не обладает ни по одной хромосомной патологии. Проще говоря, единичные случаи их, особенно мозаичных, не таких очевидных форм, они встречаются. Но встречаются настолько редко, что шанс столкнуться с этим у конкретной одной женщины с идеальными ультразвуками и скринингами (кои я вижу в приложенных файлах, к слову) - настолько минимален, что статистически почти что невозможен на практике. Да, такое, увы, случается, хоть и казуистически редко, из-за того, что мы буквально «варимся» в разностороннем и очень широком инфополе, может показаться, что эти случаи - многочисленны и «рядом», но это - совсем не так. На каждый такой случай приходятся тысячи здоровых малышей. Да, узи не всесильно и диагностирует не все генетические патологии, это - известный факт. Особенно когда речь о «мозаиках», которых в целом-то «увидеть» сложнее. Но все же - диагностирует подавляющее большинство, и именно на этом стоит акцентировать свое внимание и мысли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Риск трисомии 21
10 ответовДобрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.
Риск трисомии 21
8 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 9 недель. В прошлую беременность был риск трисомии 21 - 1:77. Слава Богу ребенок родился здоровым, но сейчас очень переживаю. Есть ли смысл сразу делать НИПТ, не дожидаясь 1 скрининга в ЖК? Партнер тот же самый, что и в первую беременность.
Здравствуйте, лучше дождитесь скрининга, если в ту беременность был высокий риск вовсе не означает, что это повториться. Если на скрининга выявится высокий риск, то тогда выполните НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.