Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Подозрение на муковисцидоз
27 ответовДобрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба. Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая. Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте. Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления. Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза. Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
Подозрение на муковисцидоз
58 ответовДобрый день! Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
После скрининга в роддоме позвонил терапевт, сообщил, что по результатам у малыша подозрение на муковисцидоз. Сказали, что возможно пробу в роддоме взяли неправильно, так как нужно натощак, а тм никто не спрашивает, когда он ел. Также прочитала, что как раз муковисцидоз из...
сделайте повторный скриннинг
Муковисцидоз
8 ответовМалышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
2 ответаНа первом скрининге новорожденного ,по крови пришел положительный тест на муковисцидоз , может ли он быть ошибочным ?
Здравствуйте. Данный тест скрининговый, а не диагностический. Поэтому ложноположительные результаты могут быть. При превышении порогового уровня иммунореактивного трипсиногена ( ИРТ) проводится ре-тест. Протокол скрининга включает три этапа: ИРТ, ре-тест ИРТ, потовая проба + ДНК- диагностика.
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте наш ребенок родился в 37 недель беременности у него взяли из пяток анализ и выявили муковисцидоз с результатом 65,6 взяли во второй раз и вышла 45,4 скажите пожалуйста как нам понять и вы как врач что советуете нам по результатам анализа есть. Ли у нас муковисцидоз?
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл). Результат на муковисцидоз сомнительный. Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Подозрение на муковисцидоз
4 ответаДобрый день! При рождении, в 2018 году ребенку был сделан тест на муковисцидоз, 2 раза и были ложно-положительные результаты, но потовая проба сняла вопрос - была отрицательной. Прошло 4,5 года с рождения. Ребенок активный, рост и вес в норме, по возрасту. На ручках стала...
Алла, здравствуйте! Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал. Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза. Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций. По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога. Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
8 ответовНеонатальный скрининг в роддоме пришёл с положительным результатом на муковисцидоз (брали кровь на следующий день после родов). Теперь нужно пересдавать анализы, но не ранее, чем на 21 день. Очень переживаю, ждать ещё долго самой пересдачи, а результатов ещё дольше. Во время...
Здравствуйте. Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам, если были нарушены сроки либо другие причины. Точность результата составляет более 99%, но вероятность ошибки имеется. Он может быть и ложноположительным и ложноотрицательным. Сейчас пока не переживайте, давайте дождёмся пересдачи анализов. С уважением, доктор медицинских наук, профессор М.Н. Ивашев.