Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме обратили внимание на стигмы. Микрогения, готическое небо, низкий пупок и широко расставленные соски. Что это за диагноз? Если бы было что то очевидное,мне бы назвали диагноз? Не могло ли быть ошибки?
Добрый день. Недавно родила сына, в роддоме неонатолог, проверив ладонь сына, сказала, что у него есть стигмы синдрома Дауна. Помимо поперечной линии, отметила миндалевидные глаза, на что я попросила посмотреть на меня и мою родню, я башкирка, у нас у всех миндалевидный...
Здравствуйте. Могли бы вы прикрепить фотографию ребенка? Ладошки?
Во время беременности все обследования проходили?
Фото посмотрела : ладошки без особенностей. Кулачки могут быть в таком состоянии.
Здравствуйте. У сына имеются стигмы дизэмбриогенеза (поперечная линия на ладони, эпителиальный копчиковый ход, низко расположенные уши, высокое небо). Также есть мультикистоз почки слева. ВПР обнаружили на втором скрининге.
Родился сын на 38 неделе весом 2300 г и ростом 48...
Добрый день!
Нормой считается наличие четырёх мелких стигм дисэмбриогенеза. Наличие пяти и более действительно рассматривается как риск наличия генетических патологий. Тем не менее Вас консультировал генетик, вы обследованы, и если с его стороны патология не выявлена, то, возможно, поводов для беспокойства нет.
Подскажите, а какой порок сердца выявлен?
Как часто болеет малыш и чем?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день с уважаемые врачи. Ребенку 5 апреля будет 3 месяца, вес и рост при рождении 4100/56, сейчас 8100/64. Кушает только грудное молоко. Держит голову уверенно, узнает родителей, агукает, в общем в плане развития вроде бы все хорошо. При беременности по результатам...
Ребёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день!
Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются.
Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности.
По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма).
Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Добрый день, моя дочь родила первого ребенка, эко. Все скрининги были хорошие, сейчас подозрение на синдром дауна, нашли некоторые стигмы. Помогите разобраться с этим вопросом.
Здравствуйте!
Если у врачей есть подозрения, рекомендую обратиться к генетику с выполнением теста на кариотип.
Сами по себе стигмы ни о чем не говорят, тем более были хорошие скрининги, такое может быть в результате гипоксии плода, нужно дообследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, посмотрите пожалуйста ребенок уже несколько месяцев вот так часто машет рукой. Ребенку 8мес. Что это может быть? Какие то стереотипии/стигмы или норма?
Файл можно получить по ссылке:
20251207_125719.mp4
https://disk.yandex.ru/i/KrZsgJVzy8rslA
Здравствуйте, посмотрела ваше видео, по нему не вижу ничего настораживающего, похоже на умелку, ребенок так проявляет эмоции, это не стреотипии. Ребенок сам это контролирует, поэтому повода для переживания не вижу.
Малышу 9 месяцев. Во время беременности были высокие риски рождения ребёнка с синдромом Дауна (маленький нос, расшироеное ТВП+ выкидыш и возраст родителей). Делали амнеоцентез..результат отрицательный, у ребёнка не выявили никаких паталогий. При рождении была гипоксия и как...
Прочитала выше, что малыш еще не сидит. Самостоятельно сесть ребенок должен в норме до 9,5 месяцев. Если этого не произойдет и будет отмечаться задержка моторного развития, то можно ради своего спокойствия сдать генетический анализ.
Но учитывая, что стигмы имеют наследственность, вероятнее, все должно быть в порядке.
В идеале взять неулпетил в растворе и давать по 2-3 капли утром и вечером. Если в растворе не найдете, то делите капсулу (содержимое) пополам и давайте по полкапсулы утром и вечером вместе с пищей.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я работаю учителем-дефектологом в доу. Скажите, пожалуйста, стоит ли отправить к психиатра маму с ребёнком, если у меня на занятиях ребёнок не говорит ( за 3 месяца есть папа, мама, дада, пи) . На имя не реагирует, присутствуют стигмы. Постоянно в ряд выстраивать...
Здравствуйте!
Странно, что при таких особенностях ребёнка (какой возраст?), родители до сих пор сами не обратились к психиатру. Конечно вам стоит объяснить им свои профессиональные наблюдения, и очень аккуратно (не все родители реагируют адекватно) порекомендовать обраться к специалисту.