Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Факоматоз? Опасно?
13 ответовРебенку 2,5 мес. С первой недели жизни было 1 пятнышко на животе, следом сразу появилось на ноге, сейчас ещё на боку. К неврологу через 3 дня, но педиатр нагнала жути, что это факоматоз, проявление серьезной неврологии и т д. Почитала в инэте, по генетике в семье такого не...
Да ни о чем это не говорит, они могут распространятся, но не в большом количестве Сейчас пока причин для волнения точно не вижу
Факоматоз, нейрофиброматоз
8 ответовДобрый день. Уважаемые специалисты, прошу Вас дать максимально возможный, развернутый ответ и не дать мне сойти с ума, пока я не попала к генетику. Насколько высока вероятность того, что многочисленные пятна кофейного цвета, - около 20 штук, разного размера и формы, на теле...
Около 10 было
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализы
1 ответДобрый день ! Помогите пожалуйста понять, все плохо или все хорошо ? У нас под вопросом диагноз факоматоз ,у ребенка, год и два. В конце месяца только к генетику, назначила сдать кучу анализов, вот одни из них ( файлы прикреплены ) то что в красной зоне и оранжевой , якобы...
Алина, добрый день. Приложите пожалуйста анализы целиком, чтоб понимать уровни других клеток (именно количественно).
Добрый день. Ребенку 10 мес. Из симптомов -кофейные пятна. Развитие не отстает:садится сама, шустро ползает на четвереньках, встает у опоры. На обследованиях у окулиста, ортопеда и при нейросонографии все было в порядке. Пришли вот такие результаты. Помогите, пожалуйста,...
Здравствуйте. По результату генетического анализа выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1, что подтверждает наличие заболевания.
Кофейные пятна
10 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста, дочки год, с рождения есть одно кофейное пятно, второе появилось вроде в месяц. Были у всех врачей, по их осмотрам все хорошо. Сегодня сходили к генетику и она не много напугала, что возможно это факоматоз, ее смутило гиперахогенный фокус в...
Добрый вечер, Ксения! С учетом предоставленной информации диагностических критериев для постановки диагноза не хватает. В данных случаях назначают молекулярно-генетическую диагностику гена ( панель Факоматозы и наследственный рак (можно выполнить в лаборатории Геномед) или секвенирование одного клинически значимого гена NF1). В таких случаях необходимо следить за размером пятен и за появлением новых пятен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы со сном у ребёнка
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста решить вопрос с назначением препарата Фенибут. Ситуация такая: моему сыну 1 год и 2 месяца. Последние два месяца у ребенка беспокойный сон, он кричит во сне, раза два в неделю просыпается от криков, его не успокоить в течении получаса. Иногда...
Здравствуйте, такое бывает при перевозбуждении, снизьте экранное время рядом с ребенком, можно попробовать терапевтические сказки, магнивые ванны и дормикинд, Магне в 6. Еще можно почитать детские истерики Стецкая. Если начали давать препарат продолжайте, если эффекта не будет начинайте отменять, по возможности сделайте ээг.
Здравствуйте уважаемые доктора , в 3 месяца из за опоясывающего нижнию часть туловища у ребенка пятном "кофе с молоком "( ещё имеются размытые пятна по середине чуть выше лопаток, и на предплечье) невролог написала в амбулаторную карту ОСЛОЖНЕНИЕ основного диагноза(ПЦНС)...
Здравствуйте. Только по наличию пятен мы не можем говорить о таком диагнозе как нейрофиброматоз. Клинические симптомы могут проявляться в разном возрасте. ДНК - диагностика дает возможность уточнить диагноз, но насколько она обоснованна в вашем случае.
Вздрагивания у ребёнка 7 месяцев
30 ответовДобрый день, малышу 7 месяцев, в 6 месяцев начал вздрагивать, обратились к неврологу по месту жительства, осмотрев ребёнка сказала, что развитие по возрасту, показали видео передергиваний, врач сказала, что на судороги не похоже, был назначен глицин и Магне б6. Записались в...
Здравствуйте. Загрузите, пожалуйста, видео в яндекс диск. Там же можно выложить фото пятен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться с заключением мрт, что это значит? Чего бояться и что наблюдать? На мрт были направлены из-за непостоянного горизонтального нистагма. При повороте головы направо случился нистагм, а когда поворачивала прямо, нистагм проходил. Сейчас малышке 10 месяцев...
Здравствуйте. Есть ли какие-то кожные проявления?
