СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Факоматоз? Результаты генетического исследования

Добрый день. Ребенку 10 мес. Из симптомов -кофейные пятна. Развитие не отстает:садится сама, шустро ползает на четвереньках, встает у опоры. На обследованиях у окулиста, ортопеда и при нейросонографии все было в порядке. Пришли вот такие результаты. Помогите, пожалуйста, вникнуть. Попадем к врачу только через пару недель

Нет
30 лет
24 Октября 2023·Просмотров: 227·Оля

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату генетического анализа выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1, что подтверждает наличие заболевания.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.