Что вас беспокоит?
Факоматоз? Результаты генетического исследования
Добрый день. Ребенку 10 мес. Из симптомов -кофейные пятна. Развитие не отстает:садится сама, шустро ползает на четвереньках, встает у опоры. На обследованиях у окулиста, ортопеда и при нейросонографии все было в порядке. Пришли вот такие результаты. Помогите, пожалуйста, вникнуть. Попадем к врачу только через пару недель
Нет
30 лет
24 Октября 2023·Просмотров: 227·Оля
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результату генетического анализа выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1, что подтверждает наличие заболевания.
Похожие вопросы по теме
- 7 Мая 202419 ответов
- 6 Января 20243 ответа
- 2 Ноября 20237 ответов
- 22 Сентября 20231 ответ
- 4 Августа 20235 ответов
- 13 Мая 20239 ответов
- 17 Марта 202333 ответа
- 23 Июня 202225 ответов
- 27 Декабря 20218 ответов
- 5 Ноября 202117 ответов
