Что вас беспокоит?
Факоматоз? Результаты генетического исследования
Добрый день. Ребенку 10 мес. Из симптомов -кофейные пятна. Развитие не отстает:садится сама, шустро ползает на четвереньках, встает у опоры. На обследованиях у окулиста, ортопеда и при нейросонографии все было в порядке. Пришли вот такие результаты. Помогите, пожалуйста, вникнуть. Попадем к врачу только через пару недель
Нет
30 лет
24 Октября 2023·Просмотров: 208·Оля
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результату генетического анализа выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1, что подтверждает наличие заболевания.
Похожие вопросы по теме
- 14 Марта 202155 ответов
- 13 Мая 202412 ответов