Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА?
Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Это...
Добрый вечер!
При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли прием повышенных доз витамина д в течение двух месяцев повлиять на результаты генетических анализов панели синдрома Элерса-Данло связанные с коллагеном (COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2)?
Добрый день. С марта текущего года принимаю Визанну (аденомиоз), менструации пропали на 2й пачке. Так как у меня синдром Элерса-Данло (гипермобильный тип), а также по рекомендации гематолога при приёме Визанны я должна регулярно сдавать расширенную коагулограмму. Прилагаю...
Здравствуйте, все показатели в гематологической норме, опасности не представляют- то есть система свертывания работает хорошо.
В целом при приеме кок может быть по коагулограмме тенденция к гиперкоагуляции. Отменять препарат и менять терапию не требуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи!
У меня синдром Элерса Данло. Для этого заболевания характерна хрупкость растяжимость кожи, в том числе, при некоторых типах - ее разрывы
Когда я узнала о синдроме, впала в очень силтную тревогу и стала постоянно осматривать свою кожу. Все...
Добрый день, подскажите пожалуйста. Такая ситуация, вторую неделю дочь, 14 лет, ходит с открытым зубом. Назначили полоскать содо-солевым с йодом раствор. 20.02.26 обратилась с болью при накусывании и припухлостью возле зуба, сделали снимок, сказали что периодонтит. Зуб...
Да, но постоянным материалом пломбировать нельзя пока есть боли. То есть пока есть боли закладываем кальций, чтобы он уничтожил инфекцию. Иначе инфекция останется.
Также пока зуб открыт в каналы из слюны попадает новая порция инфекции, а ее очень сложно потом вылечить
Здравствуйте! Моя проблема такая: у меня дисплазия соединительной ткани (синдром Элерса-Данло, гипермобильный тип), из-за этого в детстве было 2 вывиха надколенника, делали артроскопию и медиализацию надколенника (2008 год), с тех пор вывихов не было. Недавно неожиданно...
Здравствуйте.
На МРТ выявили высокое стояние надколенника (patella alta). Это врождённая особенность.
Рatella alta предрасполагает к тому, что при физ нагрузках начинает ущемляться жировое тело Гоффа.
Ущемление тала Гоффа называют его импиджментом.
На МРТ видно только косвенный признак импиджмента - отёк жирового тела.
Диагноз должен быть подтверждён на очном осмотре опытным травматологом-артроскопистом.
Импиджмент тела Гоффа имеет весьма специфичные симптомы.
Попросите направление у своего травматолога по форме № 057/У на консультацию к травматологу-артроскописту. С собой возьмите диск МРТ.
Если подтвердится, то всегда рекомендуют плановое оперативное лечение - артроскопия.
Импиджмент тела Гоффа провоцирует боль, отёк приводит к блокировке сустава.
Консервативное лечение таких повреждений не эффективно.
В суставе постоянно идёт процесс воспаления, что приводит к быстрому прогрессу артроза.
Так же выявили повреждение мениска 3а и разрушение хряща (хондромаляцию)
Эти повреждения можно лечить консервативно, но если из-за импиджмента делать артроскопию, то сразу и эти повреждения устранят.
Артроскопия - это малотравматичное вмешательство. Её делают через проколы, без разрезов.
По передней поверхности коленного сустава выполняются два прокола, в один из них вводится видеокамера, в другой — необходимые инструменты.
Общий наркоз или спинномозговая анестезия.
Поврежденную часть тела Гоффа резецируют, делают хондропластику хондромаляции, на мениск накладывают швы или резецируют разорванную часть, санируют сустав, осматривают его на скрытые повреждения.
Стационарное лечение 3-5 дней.
Примерно через месяц ходят без костылей, а через 3 мес снимают все ограничения.
Подробное руководство по восстановлению после артроскопии можно скачать у меня с ЯД
https://disk.yandex.ru/i/64kwJwf1IroZ4A
Консервативно иногда можно добиться короткой ремиссии. Потом снова обострение и постоянные рецидивы.
Прогресс артроза приведёт к необходимости замены сустава в диапазоне 15 лет.
До операции, рекомендовано:
Ношение мягкого наколенника
Аркоксиа 90 мг 1р в день с Омепразолом 10 дней.
Диклофенак гель 5% 2р в день не менее месяца.
Компрессы с Димексидом 10 дней.
Не вижу никакого смысла тратить силы, средства и время на какие-то другие препараты и методы лечения сейчас.
Все это Вам потребуется после артроскопии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!Помогите пожалуйста,разобраться в диагнозе и понять что делать и на сколько у нас все серьездно?
Мальчику 5 месяцев.В 1мес.узи ТБС норма,но при осмотре неврологом,массажистом,реабилитологом в пол-ке по месту жительства,отмечалось не полное отведение левой ножки.К...
Добрый день. По описанию у ребенка двусторонняя дисплазия (справа легче),по снимку крыши вертлужных впадин глубокие но скошены с краев,ядра окостенения могут еще отсутствовать и это нормально. Увеличена высота H (в норме 9-12). По данным снимкам лучше использовать шину Тюбинберга или стремена Павлика. Также требуется массаж от поясницы и ниже с упором на ягодичную область плюс парафиновые шортики и электрофорез с кальцием хлорида и эуфиллином на тбс по 10 процедур каждого, ежедневно зарядка с упором на тбс 4-5 раз в день. Рентген повторить через 2 мес. Исходя из наличия генетического заболевания, ребенок будет очень эластичным, поэтому ему сейчас нужно сделать все по максимуму чтобы суставы сфорировались правильно. Тянуть и оставлять на потом нельзя. Нужно по максимуму увеличить питания суставов, а стремена обеспечат правильное положение.
Здравствуйте. У меня врожденный двусторонний кинкинг сонных артерий с рождения. С одной стороны кровоток в месте максимального изгиба изменен, там 2 загиба оба под острым углом. ЛСК до 155м/с,турбулентность кровотока. Выслушиваются шумы. С другой стороны s образная...
Марта, здравствуйте!
В данном случае беременность сохранять можно, кинкинг не является противопоказанием ни к беременности, ни к естественным родам.
По Вашему УЗИ нет критического стеноза или перекрытия кровотока, ЛСК 155 см сек при перегибе говорит о локальном ускорении потока, но не о катастрофическом нарушении кровоснабжения мозга. Самое важное тут склонность к низкому давлению и предобмороку или обморочным состояниям
Потери сознания при беременности у Вас больше похожи на сосудистые реакции на фоне низкого давления, венозного застоя и дисплазии соединительной ткани, а не на инсульт или опасное нарушение кровотока.
Шумы в ушах и ощущение кровотока в шее тоже могут быть связаны с извитостью сосудов и худощавым телосложением
Как правило, в похожих случаях рекомендуют наблюдение у сосудистого хирурга, невролога и кардиолога во время беременности. Желательно сделать контроль УЗДС БЦА во 2-3 триместре ЭКГ, Холтер, следить за гемоглобином и ферритином. Очень важно не допускать железодефицита, обезвоживания и резкого вставания. Носить компрессионный трикотаж из-за венозной недостаточности
Кесарево только из-за кинкинга делать не нужно. В данном случае возможно самостоятельное родоразрешение, если во время беременности не появятся тяжелая гипертензия, выраженные неврологические симптомы или сосудистые осложнения.
Здоровья Вам и спокойной беременности🙏
Если у Вас остались дополнительные вопросы - обязательно задавайте
У меня боли в спине - в нескольких местах ощущаю "жжение", как будто что-то "мешает" и в нескольких местах позвоночника идёт онемение. Долго не могу лежать на спине или долго сидеть.
Мази типа Найз, Дексалгин и прочие (в т.ч. таблетки) не помогают - боль не снимают.
При...
препараты устраняют боль за счет восстановления работы противоболевой системы, что кратно эффективней нпвс
В таких случаях рекомендуют ЛФК с акцентом на стабилизацию мышечного корсета под контролем реабилитолога.
Допустимы плавание, изометрические упражнения, кинезиотейпирование. Мануальная терапия и остеопатия противопоказаны при нестабильности связок.
При сохранении жалоб - консультация ревматолога для оценки системных проявлений.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Подростку регулярно сдаём суточный анализ мочи. Наблюдается у нефролога, гематолога. Последнее время регулярно поднимается давление ближе к вечеру до 140 и выше. Он его нне чувствует. Есть проблемы с сердцем небольшие. ТТГ повышен. Диагнозы из карты могу...
Увеличена эксркеция кальция и мочевой кислоты, чтобы понять в чем проблема необходима так же сдать биохичический анализ крови (посмотреть кальций и мочевую кислоту). Если и там будет превышение, то необходима будет диета , а при выраженных значениях возможно и определенные препараты.
В любом случае сперва необходимо понять в чем именно проблема в обмене веществ