Результат анализов на аминокислоты — вопрос №1486619

Question

Результат анализов на аминокислоты — вопрос №1486619

Виктор, Самара

301 просмотр

31 июля 2023

Здравствуйте. Ребенок 3г 8м из двойни. В 2 года ЗРР и ЗПР. Сейчас хотят поставить умственную отсталость и ЗПР. Едим избрано не все. Разнообразие в еде мало. Сказали пройти генетику на ФКУ (непохож на нас- светлый с выраженными выпученными глазами, мы темные с карими глазами). Прошли тест вот результат что можете сказать по анализам? К кому обращаться к генетику или эндокринологу?

Возраст: 4

Хронические болезни: Двойня, недоношеность, развитие было норм потом после года отставание.

Вопрос закрыт

результат

анализы

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация эндокринолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация эндокринолога

2 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Виктор, 31 июля 2023

Клиент

Здравствуйте. В этот раз на Ферритин не сдавали. Но раньше у нас была проблема с железом пониженное содержание. На щитовидку анализы на гормоны не сдавали.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Интерпретация анализов на ЗППП

3 ответа

12 октября 2021

Эдгар

Вопрос закрыт

АРВТ и вич

5 ответов

27 января 2023

Павел

Вопрос закрыт

В норме ли анализы?

6 ответов

13 февраля 2023

Елена

Вопрос закрыт

Результаты скрининга и биохимии - риски

5 ответов

28 июля 2023

Ксения

Вопрос закрыт

Повышен билирубин, холестерин и мочевая кислота.

1 ответ

23 февраля 2024

Антон, Воронеж

Вопрос закрыт

Результаты узи и маммографит

2 ответа

16 декабря 2024

Елена

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

5 ответов

10 февраля

Амели

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Идрово Родас Марина Викторовна, 31 июля 2023 · Accepted Answer · 2023-07-31T18:26:37+03:00

Здравствуйте. Конечно, это не ФКУ. Фенилаланина мало. И то, что его мало - это тоже не хорошо.
В анализе видно снижение практически всех аминокислот, которые отвечают за выведение аммиака, особенно орнитин, цитруллин.
Обращаться нужно к врачу, который разбирается в таких анализах.
Но показателей для понимания метаболизма ребенка очень мало (здесь только исключили ФКУ). Обычно делают мочу на амино и оргкислоты и кровь на аминокислоты. В максимальном количестве показателей (есть укороченные наборы). И есть опция в некоторых лабораториях - расшифровка этих анализов. Потому что найти такого врача вам будет сложно.