Что вас беспокоит?
Результат анализов на аминокислоты
Здравствуйте. Ребенок 3г 8м из двойни. В 2 года ЗРР и ЗПР. Сейчас хотят поставить умственную отсталость и ЗПР. Едим избрано не все. Разнообразие в еде мало. Сказали пройти генетику на ФКУ (непохож на нас- светлый с выраженными выпученными глазами, мы темные с карими глазами). Прошли тест вот результат что можете сказать по анализам? К кому обращаться к генетику или эндокринологу?
Принятый ответ
Здравствуйте. Конечно, это не ФКУ. Фенилаланина мало. И то, что его мало - это тоже не хорошо.
В анализе видно снижение практически всех аминокислот, которые отвечают за выведение аммиака, особенно орнитин, цитруллин.
Обращаться нужно к врачу, который разбирается в таких анализах.
Но показателей для понимания метаболизма ребенка очень мало (здесь только исключили ФКУ). Обычно делают мочу на амино и оргкислоты и кровь на аминокислоты. В максимальном количестве показателей (есть укороченные наборы). И есть опция в некоторых лабораториях - расшифровка этих анализов. Потому что найти такого врача вам будет сложно.
Принятый ответ
Здравствуйте. Фенилкетонурии нет у ребенка. ТТГ сдавали? Ферритин какой?
Здравствуйте. В этот раз на Ферритин не сдавали. Но раньше у нас была проблема с железом пониженное содержание. На щитовидку анализы на гормоны не сдавали.
Похожие вопросы по теме
- 29 Декабря 20191 ответ
- 3 Марта 20201 ответ
- 10 Августа 202014 ответов