Темнеет моча

Хеди Балаева29 Августа

4.5

Педиатр, Врач УЗД

6 788 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

Потемнение мочи строго после контакта с воздухом (при условии, что изначально она обычного соломенно-желтого цвета) у ребенка в возрасте 1 месяца — может указывать на алкаптонурию , это

врожденное нарушение обмена веществ, при котором в организме не хватает фермента для расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Из-за этого с мочой выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты, которая при взаимодействии с кислородом воздуха окисляется и превращается в темный пигмент (алкаптон),

По представленному анализу , действительно данная кислота крайне повышена , что может указывать на данное состояние, но для подтверждения обязательна консультация генетика и соответственно рекомендации , лечение и т д в очном формате

Екатерина Заверткина29 Августа

4.8

Инфекционист, Педиатр

4 828 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, ознакомилась с вашим вопросом, вам необходимо очно обратиться к генетику для дополнительного обследования, так как данные изменения могут соответствовать такому заболеванию как Алкаптонурия.

Ирина Редникова29 Августа

3.1

Педиатр

1 275 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте
Вероятно, все указывает на заболевание - алкаптонурия.
По результатам анализа завышены показатели.
В подобных случаях рекомендуется консультация генетика для подтверждения диагноза и дальнейшего плана наблюдения.

Михаил Ивашев29 Августа

5.0

Терапевт, Педиатр

119 860 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте.

Потемнение мочи на воздухе у месячного ребенка - классический признак алкаптонурии (дефицит фермента HGD).

Неонатальный скрининг её не включает, поэтому нормальный результат не исключает диагноз. Вероятность алкаптонурии при таком симптоме высока. Другие причины (порфирия, тирозинемия) менее вероятны без специфической клиники.

Действия- что рекомендовал бы на очном приеме
1. Срочно обратитесь к генетику или метаболическому специалисту.
2. Подтвердите диагноз: количественное определение гомогентизиновой кислоты в моче (хроматография/МС), затем молекулярно-генетическое тестирование гена HGD- Гомогентизиновая оксидаза.
3. До визита сохраняйте образец потемневшей мочи (фото + герметичная ёмкость).

Алкаптонурия -редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Ранняя диагностика критически важна для назначения нитезинона и диеты, предотвращающих поражение суставов и почек в будущем.

Самостоятельная интерпретация анализа на органические кислоты недостаточна - нужен специалист.

Этот фермент кодируется геном HGD и участвует в катаболизме тирозина и фенилаланина. Именно его дефицит приводит к накоплению гомогентизиновой кислоты, которая при контакте с воздухом окисляется и вызывает потемнение мочи -патогномоничный признак алкаптонурии.

С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.

Алексей Шилимов31 Августа

4.5

Педиатр

9 678 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

По описанию и анализу можно предположить алкаптонурию, это редкое наследственное нарушение обмена тирозина. Для нее очень характерно потемнение мочи после контакта с воздухом. В анализе гомогентизиновая кислота повышена крайне выраженно - 3365 при норме до 2,5 ммоль/моль креатинина, что делает эту гипотезу очень вероятной.

Нормальный неонатальный скрининг алкаптонурию не исключает, обычно в него она не входит. В подобных случаях обычно рекомендуют консультацию генетика.