Что вас беспокоит?
Темнеет моча
Ребенку 1 месяц, заметила, что темнеет моча после контакта с воздухом. Сдали анализы на органические кислоты самостоятельно. Что нас дальше делать? Какова вероятность того или иного заболевания. По неонатальному скринингу у нас все нормально..
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Потемнение мочи строго после контакта с воздухом (при условии, что изначально она обычного соломенно-желтого цвета) у ребенка в возрасте 1 месяца — может указывать на алкаптонурию , это
врожденное нарушение обмена веществ, при котором в организме не хватает фермента для расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Из-за этого с мочой выделяется большое количество гомогентизиновой кислоты, которая при взаимодействии с кислородом воздуха окисляется и превращается в темный пигмент (алкаптон),
По представленному анализу , действительно данная кислота крайне повышена , что может указывать на данное состояние, но для подтверждения обязательна консультация генетика и соответственно рекомендации , лечение и т д в очном формате
Похожие вопросы по теме
- 31 Января 202023 ответа
- 7 Мая 202017 ответов
- 6 Августа 20211 ответ
- 7 Февраля 202318 ответов